未解決のCoffin-Siris症候群に対する戦略的遺伝子探索

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K19660
• Research Institution: Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
• Principal Investigator: 鶴崎 美徳 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), その他部局等, 主任研究員 (70392040)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: Coffin-Siris症候群 / 疾患責任遺伝子

Outline of Annual Research Achievements

Coffin-Siris症候群 (Coffin-Siris Syndrome，CSS) は、1970年にCoffin医師とSiris医師により、知的障害、発育不全、疎な頭髪および睫毛、特異顔貌、第5指・趾爪の低形成もしくは欠失を伴う症候群として報告された。我々は，CSS症例のゲノムDNAを用いて、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析 (Whole Exome Sequencing，WES) を行い、2012年に世界で初めてクロマチンリモデリング因子の1種であるBAF複合体の構成サブユニットをコードする5つの遺伝子(SMARCB1・SMARCA4・ARID1A・ARID1B・SMARCE1)を同定した。この遺伝子異常を病因としたCSS症例は全体のおよそ55.0 %であり、未解決の症例では新たな遺伝子の関与が示唆されていた。そこで、BAF複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子群に異常を認めないCSS 症例とその両親検体を用いて、WESにより遺伝子変異探索を行った。その結果、2例においてSOX11にde novo変異を見出した。転写因子であるSOX11はBAF複合体ネットワークの下流で、神経細胞の分化制御などに重要な役割を果たしていることが報告されている。本遺伝子がヒトの脳組織で発現していることを確認し、ゼブラフィッシュにおいて、モルフォリノアンチセンスオリゴにより相同遺伝子の機能を阻害すると、頭部の縮小、中枢神経の細胞死などの異常が認められ、CSSの症状を模倣していた。
本年度は、新たなCSS検体を用いて、NGSによる網羅的遺伝子変異の探索を行った。その結果、CSS6例においてARID1Bに変異が認められ、責任遺伝子が同定された。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

2015年4月より所属機関が変更となり、研究の立ち上げに時間を要したため。しかしその後は、着実にNGSを用いた解析を行っており、6症例において責任遺伝子を同定した。

Strategy for Future Research Activity

責任遺伝子が同定された症例に関しては、その遺伝子産物の性状に応じた機能解析を行っていく。既知の責任遺伝子が同定できない症例に関しては、WESをトリオ解析(患児、両親)で行い、de novo変異を確認し、新規責任遺伝子の同定を試みる。

Causes of Carryover

2015年4月より所属機関が変更となり、研究の立ち上げに時間を要したため。

Expenditure Plan for Carryover Budget

学会発表のための旅費や、研究のための消耗品費に使用する予定である。

Research Products

• [Journal Article] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy. (2016)
  • Author(s): Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
  • Journal Title: Epilepsia Volume: 57(1) Pages: e18-23
  • DOI: 10.1111/epi.13257. Epub 2015 Nov 27
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Dual genetic diagnoses: Atypical hand-foot-genital syndrome and developmental delay due to de novo mutations in HOXA13 and NRXN1. (2016)
  • Author(s): Wallis M, Tsurusaki Y, Burgess T, Borzi P, Matsumoto N, Miyake N, True D, Patel C.
  • Journal Title: Am J Med Genet A. Volume: 170(3) Pages: 717-724
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37478. Epub 2015 Nov 21
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Whole-exome sequencing and neurite outgrowth analysis in autism spectrum disorder. (2016)
  • Author(s): Hashimoto R, Nakazawa T, Tsurusaki Y, Yasuda Y, Nagayasu K, Matsumura K, Kawashima H, Yamamori H, Fujimoto M, Ohi K, Umeda-Yano S, Fukunaga M, Fujino H, Kasai A, Hayata-Takano A, Shintani N, Takeda M, Matsumoto N, Hashimoto H.
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 61(3) Pages: 199-206
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.141. Epub 2015 Nov 19
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing. (2016)
  • Author(s): Fujita A, Ando K, Kobayashi E, Mitani K, Okudera K, Nakashima M, Miyatake S, Tsurusaki Y, Saitsu H, Seyama K, Miyake N, Matsumoto N.
  • Journal Title: Hum Genet. Volume: 135(1) Pages: 61-68
  • DOI: 10.1007/s00439-015-1611-0. Epub 2015 Nov 12
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome. (2016)
  • Author(s): Hempel A, Pagnamenta AT, Blyth M, Mansour S, McConnell V, Kou I, Ikegawa S, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Lo-Castro A, Plessis G, Albrecht B, Battaglia A, Taylor JC, Howard MF, Keays D, Sohal AS; DDD collaboration, Kühl SJ, Kini U, McNeill A.
  • Journal Title: J Med Genet. Volume: 53(3) Pages: 152-162
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103393. Epub 2015 Nov 5
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Homozygous p.V116* mutation in C12orf65 results in Leigh syndrome. (2016)
  • Author(s): Imagawa E, Fattal-Valevski A, Eyal O, Miyatake S, Saada A, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • Journal Title: J Neurol Neurosurg Psychiatry. Volume: 87(2) Pages: 212-216
  • DOI: 10.1136/jnnp-2014-310084. Epub 2015 May 20
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] White matter abnormalities in an adult patient with l-2-hydroxyglutaric aciduria. (2016)
  • Author(s): Yamamoto T, Yoshioka S, Tsurusaki Y, Shino S, Shimojima K, Shigematsu Y, Takeuchi Y, Matsumoto N.
  • Journal Title: Brain Dev. Volume: 38(1) Pages: 142-144
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.04.012. Epub 2015 May 14
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay. (2016)
  • Author(s): Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N.
  • Journal Title: Eur J Hum Genet. Volume: 24(1) Pages: 129-134
  • DOI: 10.1038/ejhg.2015.92. Epub 2015 May 13
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing. (2015)
  • Author(s): Saitsu H, Akita T, Tohyama J, Goldberg-Stern H, Kobayashi Y, Cohen R, Kato M, Ohba C, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N.
  • Journal Title: Sci Rep. Volume: 5 Pages: 15199
  • DOI: 10.1038/srep15199
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. (2015)
  • Author(s): Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N.
  • Journal Title: Am J Hum Genet. Volume: 97(4) Pages: 555-566
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.08.013. Epub 2015 Sep 24
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance. (2015)
  • Author(s): Ohba C, Haginoya K, Osaka H, Kubota K, Ishiyama A, Hiraide T, Komaki H, Sasaki M, Miyatake S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 60(12) Pages: 739-742
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.108. Epub 2015 Sep 10
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] DNA methylation and gene expression dynamics during spermatogonial stem cell differentiation in the early postnatal mouse testis. (2015)
  • Author(s): Kubo N, Toh H, Shirane K, Shirakawa T, Kobayashi H, Sato T, Sone H, Sato Y, Tomizawa S, Tsurusaki Y, Shibata H, Saitsu H, Suzuki Y, Matsumoto N, Suyama M, Kono T, Ohbo K, Sasaki H.
  • Journal Title: BMC Genomics. Volume: 16 Pages: 624
  • DOI: 10.1186/s12864-015-1833-5
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy. (2015)
  • Author(s): Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
  • Journal Title: Epilepsia Volume: 56(9) Pages: e121-128
  • DOI: 10.1111/epi.13072. Epub 2015 Jul 3
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy. (2015)
  • Author(s): Tsurusaki Y, Tanaka R, Shimada S, Shimojima K, Shiina M, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Ogata K, Yamamoto T, Matsumoto N.
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 60(10) Pages: 631-635
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.72. Epub 2015 Jun 25
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb. (2015)
  • Author(s): Nakashima M, Saitsu H, Takei N, Tohyama J, Kato M, Kitaura H, Shiina M, Shirozu H, Masuda H, Watanabe K, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Zheng Y, Sato T, Takebayashi H, Ogata K, Kameyama S, Kakita A, Matsumoto N.
  • Journal Title: Ann Neurol. Volume: 78(3) Pages: 375-386
  • DOI: 10.1002/ana.24444. Epub 2015 Jul 3
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE. (2015)
  • Author(s): Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
  • Journal Title: Pediatr Int. Volume: 57(2) Pages: 324-326
  • DOI: 10.1111/ped.12613
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders. (2015)
  • Author(s): Ohba C, Shiina M, Tohyama J, Haginoya K, Lerman-Sagie T, Okamoto N, Blumkin L, Lev D, Mukaida S, Nozaki F, Uematsu M, Onuma A, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Kato M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • Journal Title: Epilepsia Volume: 56(6) Pages: 841-848
  • DOI: 10.1111/epi.12987. Epub 2015 Apr 10
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. (2015)
  • Author(s): Shimada S, Shimojima K, Sangu N, Hoshino A, Hachiya Y, Ohto T, Hashi Y, Nishida K, Mitani M, Kinjo S, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Morimoto M, Yamamoto T.
  • Journal Title: Brain Dev. Volume: 37(10) Pages: 960-966
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.03.003. Epub 2015 Apr 3
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. (2015)
  • Author(s): Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.
  • Journal Title: Clin Genet. Volume: 89(1) Pages: 115-119
  • DOI: 10.1111/cge.12586. Epub 2015 Apr 14
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ. (2015)
  • Author(s): Fukai R, Hiraki Y, Yofune H, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 60(5) Pages: 277-279
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.13. Epub 2015 Feb 19
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation. (2015)
  • Author(s): A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation.
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 60(4) Pages: 187-191
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.7. Epub 2015 Feb 5
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Familial schwannomatosis with a germline mutation of SMARCB1 in Japan. (2015)
  • Author(s): Asai K, Tani S, Mineharu Y, Tsurusaki Y, Imai Y, Agawa Y, Iwaki K, Matsumoto N, Sakai N.
  • Journal Title: Brain Tumor Pathol. Volume: 32(3) Pages: 216-220
  • DOI: 10.1007/s10014-015-0213-9. Epub 2015 Jan 29
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model: an 'exome-first' approach. (2015)
  • Author(s): Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Nukui M, Araki A, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 60(4) Pages: 175-182
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.124. Epub 2015 Jan 22
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome. (2015)
  • Author(s): Imagawa E, Fukai R, Behnam M, Goyal M, Nouri N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Salehi M, Kapoor S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
  • Journal Title: Hum Genome Var. Volume: 2 Pages: 15034
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.34. eCollection 2015
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Presentation] 全エクソーム解析によるコフィン-サイリス症候群の責任遺伝子の同定 (2015)
  • Author(s): 鶴﨑 美徳
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 高グリシン血症の責任遺伝子LIAS の新規複合ヘテロ接合体変異の同定 (2015)
  • Author(s): 鶴﨑 美徳、中島 光子、才津 浩智、三宅 紀子、松本 直通
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 全ゲノムシークエンスを用いた転座および逆位切断点の同定 (2015)
  • Author(s): 鈴木 敏史、鶴﨑 美徳、三宅 紀子、中島 光子、才津 浩智、竹田 省、松本 直通
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] Wiedemann-Steiner 症候群における新規KMT2A 変異と臨床症状の検討 (2015)
  • Author(s): 三宅 紀子、鶴﨑 美徳、輿水 江里子、新川 詔夫、松本 直通
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] EGFR の機能喪失型変異の複合へテロ接合を有する一男児例 (2015)
  • Author(s): 横井 貴之、羽田野 ちひろ、鶴﨑 美徳、榎本 友美、成戸 卓也、林 至恩、小林 正久、井田 博幸、黒澤 健司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] KIRREL3 ハプロ不全はJacobsen 症候群における精神遅滞をもたらす (2015)
  • Author(s): 羽田野 ちひろ、横井 貴之、原田 法彰、井田 一美、榎本 友美、鶴﨑 美徳、永井 淳一、黒澤 健司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] KDM6A に部分欠失を認めた歌舞伎症候群の一例 (2015)
  • Author(s): 湊川 真理、横井 貴之、羽田野 ちひろ、榎本 友美、井田 一美、鶴﨑 美徳、原田 法彰、齋藤 敏幸、永井 淳一、黒澤 健司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] GNAO1 変異が引き起こす表現型の広がり：てんかん性脳症から不随意運動を伴う発達遅滞まで (2015)
  • Author(s): 才津 浩智、深井 綾子、酒井 康成、三牧 正和、岡本 伸彦、鈴木 保宏、門田 行史、齊藤 洋、鳥尾 倫子、赤峰 哲、高橋 長久、小坂 仁、山形 崇倫、中村 和幸、中島 光子、鶴﨑 美徳、三宅 紀子、椎名 政昭、緒方 一博、松本 直通
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] C12orf65 変異を認めたLeigh 脳症の一卵性双胎例 (2015)
  • Author(s): 今川 英里、Fattal-Valenski Aviva、Eyal Ori、宮武 聡子、Saada Ann、中島 光子、鶴﨑 美徳、才津 浩智、三宅 紀子
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] MEIS2 にde novo ナンセンス変異を認めた知的障害多発奇形の1 例 (2015)
  • Author(s): 藤田 京志、Bertrand Isidor、中島 光子、鶴﨑 美徳、才津 浩智、松本 直通、三宅 紀子
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] MED13L のミスセンス変異を認めた発達遅滞と特徴的形態を有する女児例 (2015)
  • Author(s): 稲葉 美枝、丸山 幸一、村松 友佳子、谷合 弘子、鶴﨑 美徳、松本 直通、水野 誠司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル (東京都新宿区)
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy (2015)
  • Author(s): Y. Tsurusaki, M. Nakashima, H. Saitsu, N. Miyake, N. Matsumoto
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] A nonsense C12orf65 mutation in Indian-Jewish monozygotic female twins with Leigh syndrome (2015)
  • Author(s): E. Imagawa, A. Fattal-Valevski, O. Eyal, S. Miyatake, A. Saada, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, H. Saitsu, N. Miyake, N. Matsumoto
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Clinical and genetic analysis of Wiedemann–Steiner syndrome caused by KMT2A mutations (2015)
  • Author(s): N. Miyake, Y. Tsurusaki, E. Koshimizu, N. Niikawa, N. Matsumoto
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Detecting copy number variations by analyzing whole exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model (2015)
  • Author(s): S. Miyatake, E. Koshimizu, A. Fujita, R. Fukai, E. Imagawa, C. Ohba, I. Kuki, A. Araki, Y. Makita, T. Ogata, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, H. Saitsu, N. Matsumoto
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb (2015)
  • Author(s): M. Nakashima, H. Saitsu, N. Takei, J. Tohyama, M. Kato, H. Kitaura, M. Shiina, H. Sirouzu, H. Masuda, K. Watanabe, C. Ohba, Y. Tsurusaki, N. Miyake, Y. Zheng, T. Sato, H. Takebayashi, K. Ogata, S. Kameyama, A. Kakita, N. Matsumoto
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay (2015)
  • Author(s): H. Saitsu, R. Fukai, B. Ben-Zeev, Y. Sakai, M. Mimaki, N. Okamoto, Y. Suzuki, Y. Monden, H. Saito, B. Tziperman, M. Torio, S. Akamine, N. Takahashi, H. Osaka, T. Yamagata, K. Nakamura, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, M. Shiina, K. Ogata, N. Matsumoto
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Loss of function mutation of EGFR in compound heterozygous state causes severe skin defect, gastrointestinal dysfunction and electrolyte imbalance (2015)
  • Author(s): T. Yokoi, C. Hatano, Y. Tsurusaki, Y. Enomoto, T. Naruto, S. Hayashi, M. Kobayashi, H. Ida, K. Kurosawa
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2015 Meeting
  • Place of Presentation: Baltimore(USA)
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] コフィン- サイリス症候群の新規責任遺伝子SOX11 の同定 (2015)
  • Author(s): 鶴﨑 美徳、大橋 博文、岡本 伸彦、輿水江里子、中島 光子、才津 浩智、三宅 紀子、松本 直通
  • Organizer: 第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 合同大会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
  • Year and Date: 2015-07-25 – 2015-07-27
• [Presentation] GRIN1 mutations cause encephalopathy with epilepsy, hyperkinetic and stereotyped movement disorders (2015)
  • Author(s): 才津 浩智、大場ちひろ、椎名 政昭、遠山 潤、萩野谷和裕、Lerman-Sagie Tally、岡本 伸彦、Blumkin Lubov、Lev Dorit、向田 壮一、野崎 章仁、植松 貢、大沼 晃、小寺 啓文、中島 光子、鶴﨑 美徳、三宅 紀子、加藤 光広、緒方 一博、松本 直通
  • Organizer: 第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 合同大会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
  • Year and Date: 2015-07-25 – 2015-07-27
• [Presentation] SKI 遺伝子変異が同定されたShprinzen-Goldberg 症候群の男児 (2015)
  • Author(s): 加藤芙弥子、松本 直通、鶴﨑 美徳、小崎 里華、中島 信一、深見 真紀、緒方 勤
  • Organizer: 第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 合同大会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
  • Year and Date: 2015-07-25 – 2015-07-27