2015 Fiscal Year Research-status Report
口唇口蓋裂に関連する遺伝子と予防に関する研究-世界的に未報告のラオス人を中心に-
| Project/Area Number |
15K20549
|
|---|
| Research Institution | University of the Ryukyus |
|---|
Principal Investigator |
後藤 尊広 琉球大学, 医学部附属病院, 助教 (60578912)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| Keywords | 口唇口蓋裂 / 遺伝子 / 予防 / ラオス人民民主共和国 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
口唇口蓋裂（以下、CLP と示す）は複雑な病因を持つ先天異常である。日本人の発症率は約 500 人に 1 人とされ、先天性の体表奇形として最も頻度が高く、患者の多くが遺伝要因と環境要因が 複雑に絡み合って発症に至る多因子疾患と考えられている。世界各国の研究者により原因遺伝子 や、環境要因解明のための研究を行うもその全容解明には至っていない。そこで、当科における 対外的に高い評価を得てきたラオス国でのCLP医療援助活動を通じて、ラオス人CLP 患者の血液試料 を積極的に収集し、遺伝的解析と疾患予防に関する研究を行うための準備を進めている。CLPは出生時 から成人に至るまで、審美・哺乳・咀嚼・言語障害を生じ、生後間もなくから手術を要する等、 患者や家族の負担は計り知れない。さらに、ラオス人のCLP に関する遺伝及び環境要因、疫学について世界的に報告がない。この希少なラオス人の CLP 関連候補遺伝子解析と日本人との比較、生活環境調査によって新たな知見を発見し、疾患予防の臨床応用を目指していきたいと考える。
初年度である平成27年度は、これら実験の準備段階として12月にラオス国におけるCLP無償手術プロジェクトに参加し血液試料を収集、さらに実験準備として各種器具の調達ならびに使用方法について学ぶことを中心に行った。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
1)ラオス人ならびに日本人の口唇口蓋裂（以下、CLP と示す）をはじめとした先天異常に関係する血液試料を独自にバンキングする方法を整備してきた。2015年12月17日から23日までラオス国におけるCLP無償手術プロジェクトに参加し、現地CLP患者の手術ならびに血液試料を収集した。
2)血液バンキングを行うと同時にSNP解析を我々の施設で簡易に行うことができる環境を整備してきた。琉球大学では、Taqman SNP genotyping assay 法を中心に行う予定であるが、共同実験施設に具備する機器の試験運転を実施した。現在、血液試料を収集しており、十分量収集次第実験を開始したいと考えている。
|
| Strategy for Future Research Activity |
1)現在、年に1回ラオス国における口唇口蓋裂（以下、CLP と示す）無償手術プロジェクトを行っている。およそ1週間の滞在で20名前後のCLP患者の手術を施行しており、血液試料も同程度の収集数となっている。遺伝子検索をケース・コントロールスタディで行う際には、200から300程度の症例数と同程度の対象数を要すると考えており、既存のプロジェクトだけでは絶対数が不足することが予想される。現地スタッフの協力等により我々のCLP無償手術プロジェクト以外でもCLP患者の血液試料を収集できるようなネットワーク構築が必要であると考えており、現在検討中である。
2)CLPに関する学会発表ならびに論文の執筆をし、実験準備段階ではあるが「できることからする」を第一義に取り組んでいる。
|
| Causes of Carryover |
平成27年度は実験を開始するためにはサンプル数が不足していたため、試薬等の保存期間を考慮し、購入を控えることになった。そのため、次年度使用額が生じた。
|
| Expenditure Plan for Carryover Budget |
平成28年度はラオス国口唇口蓋裂無償手術プロジェクトに参加しながら、対照群の血液試料を滞在日数を増やすなどの工夫で収集する。数は少ないながら、実験(SNP解析)を研究実績の概要に示した通りのイメージで開始する。
さらに、ラオス国に関する臨床データ等をまとめ、できることから論文にしていきたいと考えている。
|
