2004 Fiscal Year Annual Research Report
キアリ奇形発生に関与する遺伝子異常および環境要因に関する検討
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16659379
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| Research Institution | Chiba University |
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Principal Investigator |
山浦 晶 千葉大学, 大学院・医学研究院, 教授 (40009717)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
久保田 基夫 千葉大学, 医学部附属病院, 助手 (10225211)
羽田 明 千葉大学, 大学院・医学研究院, 教授 (00244541)
佐伯 直勝 千葉大学, 大学院・医学研究院, 助教授 (30143275)
日和佐 隆樹 千葉大学, 大学院・医学研究院, 助教授 (30260251)
石井 拓磨 千葉大学, 大学院・医学研究院, 助手 (70312452)
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| Keywords | キアリ奇形 / 脊髄空洞症 / 分娩時外傷 / 遺伝子多型 / RNA発現解析 |
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| Research Abstract |
研究目的:キアリ奇形発生に関与すると想定される候補遺伝子群をターゲットとした遺伝子解析を行い、本疾患における遺伝的要因の関与を解明し、さらに妊娠・出産・家族歴などに関する調査および神経放射線学的分析を行い、遺伝子異常と神経放射線学的異常の検討、胎児期における母親の服薬や疾病、分娩時外傷などの影響を検討する。
研究方法および結果
1.アンケート調査およびデータベースの作成:キアリ奇形により、千葉大学医学部附属病院で診断・治療を受けている患者を対象として、妊娠・出産・分娩に関するアンケート調査を行った。54例より協力が得られその結果を解析した。キアリ奇形の家族歴は1例(2%)にのみ認められた。キアリ奇形患者の母親に流産・死産の既往が17例(31%)ときわめて高率であった。妊娠中毒症・薬剤の服用・医療機関の受診・出産方法・分娩外傷、その他に関しては当院の正常分娩と比較して有意差を認めなかった。臨床経過および画像所見に関するデータベースの作成を終了した。
2.遺伝子検索:1)口腔粘膜採取および候補遺伝子検索 文章によるインフォームド・コンセントを得られた患者およびその家族より口腔粘膜の提供を得ている。最終的には50家系の協力を目標としている。本年度中に候補遺伝子の解析を行う予定である。2)手術サンプルによるRNA発現解析 手術前にインフォームド・コンセントの得られたキアリ奇形患者16例より、発生異常と考えられる後頭骨の手術サンプルを得た。現在凍結保存中である。RNA発現解析を計画しているが、1検体20万円程度と高額であり実現していない。共同研究を打診中である。3)動物のキアリ奇形家族例の遺伝子検索 近年犬(キャバリア種)や競走馬においてキアリ奇形の報告が散見されるようになった。動物は純系が多く、家族発生も報告されている。動物例とヒトでは同じ病態か疑問はあるが、ヒトの候補遺伝子絞り込みに当たり動物家族例における連鎖解析は有用と考えている。獣医学会の協力を得て、検体(血液)を収集中である。
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