2005 Fiscal Year Annual Research Report
キアリ奇形発生に関与する遺伝子異常および環境要因に関する検討
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16659379
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| Research Institution | Chiba University |
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Principal Investigator |
久保田 基夫 千葉大学, 医学部附属病院, 講師 (10225211)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
羽田 明 千葉大学, 大学院・医学研究院, 教授 (00244541)
佐伯 直勝 千葉大学, 大学院・医学研究院, 教授 (30143275)
日和佐 隆樹 千葉大学, 大学院・医学研究院, 助教授 (30260251)
石井 拓磨 千葉大学, 大学院・医学研究院, 助手 (70312452)
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| Keywords | キアリ奇形 / 脊髄空洞症 / 分娩時外傷 / 遺伝子多型 / RNA発現解析 |
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| Research Abstract |
研究目的:キアリ奇形発生に関与すると候補遺伝子群をターゲットとした遺伝子解析を行い、本疾患における遺伝的要因の関与を解明し、さらに妊娠・出産における母親の服薬や疾病および分娩時外傷の影響を検討する。
研究方法および結果
1.アンケート調査:当院で診断・治療を受けたキアリ奇形患者を対象として、妊娠・出産・分娩に関するアンケート調査を行った。母親に流産・死産の既往が17例(31%),骨盤位での出産が9例(18.8%)と高率であり,キアリ奇形の発症要因として遺伝的要因及び分娩外傷ともに関与する可能性が示唆された。妊娠中毒症・薬剤の服用・医療機関の受診・出産方法・分娩外傷、その他に関しては正常分娩と比較して有意差を認めなかった。
2.遺伝子検索:1)手術サンプルによるRNA発現解析 キアリ奇形患者16例および頸椎症患者5例(コントロール)より手術サンプルを得た。そのうちキアリ奇形4検体、頸椎症3検体を用いてRNA発現解析を行った。Universal referenceとの比較により67遺伝子で発現レベルに有意差が認められた。今後さらに検体数を増やして検討を行うとともに、有意差のある遺伝子の同定を行い候補遺伝子の絞り込みを行う予定である。2)動物のキアリ奇形家族例の遺伝子検索近年犬(キャバリア種)や競走馬においてキアリ奇形の報告が散見されるようになった。動物は純系が多く、家族発生も報告されている。麻布大学獣医学部、東京大学獣医学部との共同研究により74頭のキアリ罹患犬の血液サンプルを収集した。この結果を基に家系図作成・連鎖解析を予定している。3)口腔粘膜採取および候補遺伝子検索キアリ奇形患者およびその家族より50組より口腔粘膜の提供を得ている。DNAの抽出を行い凍結保存中である。1,2)の結果により候補遺伝子が絞り込めた後に遺伝子解析を行う予定である。
本結果を国内及び国際学会において報告した。
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