2016 Fiscal Year Annual Research Report
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16H06279
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Research Institution | National Institute of Genetics |
Principal Investigator |
小原 雄治 国立遺伝学研究所, 系統生物研究センター, 特任教授 (70135292)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
黒川 顕 国立遺伝学研究所, 生命情報研究センター, 教授 (20343246)
豊田 敦 国立遺伝学研究所, 生命情報研究センター, 特任教授 (10267495)
鈴木 穣 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (40323646)
林 哲也 九州大学, 大学院医学研究院, 教授 (10173014)
伊藤 武彦 東京工業大学, 生命理工学院, 教授 (90501106)
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Project Period (FY) |
2016 – 2021
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Keywords | 次世代DNAシーケンサー / 新規ゲノム配列決定 / リシーケンシング / エピゲノム / RNA-Seq / 1細胞解析 / メタゲノム解析 / スーパーコンピューター |
Outline of Annual Research Achievements |
①総括支援活動では、支援課題の公募を行い、領域外委員を多数とする審査委員会により選考し支援を行った。応募245件、採択95件(採択率38.8%)であった。 ②大規模配列解析拠点ネットワーク支援活動においては、1)長鎖シーケンシングのためにSequel (PacBio)、2)ハプロタイプ解析・フィニッシングのためにクロミウム、GemCodeシステム(10XGenomics)、Irysテクノロジー(BidNano Genomics)、3) 1分子シーケンシングのためにMInION(Oxford Nanopore)、4) 1細胞解析のためにC1システム(Fluidigm)の試行や条件検討を行い、技術支援者の訓練も進めて、支援に使えるように努めた。 ③高度情報解析支援ネットワーク活動においては、A) 基盤的解析パイプラインによる支援と高度化開発として、DDBJ解析ワークフロー「Pitagora-Galaxy」の実装、微生物ゲノムアノテーションパイプライン「DFAST」の開発、B) 総合的ゲノムアノテーションの支援と高度化開発として、真核生物ゲノムアセンブリ結果評価ツール「CEGMA」の開発、オーソログ遺伝子解析ツール「SonicParanoid」の開発、ミニアライメントツール「minialign」の開発、メタゲノムアセンブリツール「metaplatanus」の開発、Illumina+PacBioハイブリッドアセンブリツールの開発、アンプリコンメタゲノムクラスタリングツール「SaturnCluster」の開発、メニーコア超高速相同性検索ツール「PZLAST」の開発、C) 多層統合ゲノム情報解析技術を駆使した支援と高度化開発として、MiniIONでのRNA-seq解析技術の開発、TC conversionを考慮に入れた検索ツール「LAST」の拡張、3C解析技術の高度化、を進めた。成果論文欄には支援による成果と支援技術高度化等の関連成果論文を挙げた。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
・研究支援代表の下、研究支援分担者21名、連携研究支援者26名、総勢48名の班員が全国16の大学・研究機関(部局数は25)から参加して支援体制を構築した。また、国立遺伝学研究所を中核機関とし、参加する班員が所属する主な機関を連携機関とする連携ネットワークを形成して、機関の支援を受けられるように連携機関間で連携協定を締結した。 ・以上の体制のもと、支援課題公募を行い、245件の応募があり、領域外委員を多数とする審査委員会において経費等の制限から95件を採択し、支援公募を行った。採択課題の支援技術分類は ; 新規ゲノム決定 : 14件、変異解析 : 25件、修飾解析 : 25件、RNA解析 : 58件、メタゲノム解析等 : 4件、超高感度解析 : 22件、情報解析のみ : 3件、合計151(採択1件あたり複数の技術支援がある)であり、多様な技術の提供ができた。初年度のため開始が少し遅れたが、一部試料準備ができないケースもあるが、データ産出はほぼすべて終了した。 ・支援技術の高度化のための活動も大規模DNAシーケンシング支援、高度情報解析支援共に進めることができた。
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Strategy for Future Research Activity |
・できる限り多くの優れた課題の支援を行うべく、効率化と支援技術の高度化を進める。ゲノム解析は技術進展のスピードが特に速く、2-3年で解析手法が様変わりするからである。これに適切に対応し、最新の手法・技術を提供することが本プラットフォームに最重要であり、新たなDNAシーケンシング技術の導入・開発、目的に沿った情報解析技術の開発と整備が中心になる。 ・現状は経費の制限から支援課題採択率は40%弱にとどまっており、より多い課題の支援やすそ野拡大への要望が高い。一方でゲノム解析においては一定規模以上で支援しないと意味のある結果が出ないことも多い。これらのバランスをとるためには様々な工夫が必要であり、利用料一部徴収も含めた検討を続ける。その場合、若手等の意欲をそがずに、最新の技術を提供できる機会を増やすことが最重要と考えている。 ・大量データ解析の支援要望はますます増加していることから、解析パイプラインの整備とともに、情報解析講習会を開催していく。
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Research Products
(85 results)
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[Journal Article] Comprehensive genetic exploration of selective tooth agenesis of mandibular incisors by exome sequencing.2017
Author(s)
Yamaguchi T, Hosomichi K, Yano K, Kim YI, Nakaoka H, Kimura R, Otsuka H, Nonaka N, Haga S, Takahashi M, Shirota T, Kikkawa Y, Yamada A, Kamijo R, Park SB, Nakamura M, Maki K, Inoue I.
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Journal Title
Hum Genome Var.
Volume: 4
Pages: 17005
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Rapid and cost effective high-throughput sequencing for identification of germline mutation of BRCA1 and BRCA22017
Author(s)
Ahmadloo S, Nakaoka H, Hayano T, Hosomichi K, You H, Utsuno E, Sangai T, Nishimura M, Matsushita K, Hata A, Nomura F, Inoue I.
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Journal Title
J Hum Genet
Volume: 62
Pages: 561-567
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Genetic polymorphisms in Plasmodium falciparum chloroquine resistance genes, pfcrt and pfmdr1, in North Sulawesi, Indonesia2017
Author(s)
Patrick Reteng, Visia Vrisca, Inka Sukarno, Ilham Habib Djarkoni, Jane Angela Kalangi, George Eduardo Jacobs, Lucky Ronald Runtuwene, Yuki Eshita, Ryuichiro Maeda, Yutaka Suzuki, Arthur Elia Mongan, Sarah Maria Warouw, Junya Yamagishi and Josef Tuda.
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Journal Title
BMC Res Notes
Volume: 10
Pages: 147
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] A case of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency with status epilepticus and rapid regression.2016
Author(s)
Horino A, Kawawaki H, Fukuoka M, Tsuji H, Hattori Y, Inoue T, Nukui M, Kuki I, Okazaki S, Tomiwa K, Hirose S.
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Journal Title
Brain Dev.
Volume: 38
Issue: 9
Pages: 866-70
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Phylogenetic Analysis of Enteroaggregative Escherichia coli Sequence Type 131.2016
Author(s)
Imuta N, Ooka T, Seto K, Kawahara R, Koriyama T, Kojyo T, Iguchi A, Tokuda K, Kawamura H, Yoshiie K, Ogura Y, Hayashi T, Nishi J.
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Journal Title
J Chin Microbiol.
Volume: 54
Issue: 8
Pages: 2128-34
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Genome sequence and analysis of the Japanese morning glory, Ipomoea nil.2016
Author(s)
Hoshino A, Jayakumar V, Toyoda A, Noguchi H, Itoh T, Seki M, Kohara Y, Suzuki Y, Sugano S, Fujiyama A, Sakakibara Y, et al.
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Journal Title
Nat Commun,
Volume: 7
Pages: 13295
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Comprehensive microbiome analysis of tonsillar crypts in IgA nephropathy.2016
Author(s)
Watanabe H, Goto S, Mori H, Higashi K, Hosomichi K, Takanashi N, Aizawa N, Yamada T, Inoue I, Kurokawa K, Narita I.
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Journal Title
Nephrol Dial Transplant.
Pages: pii:gfw343
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Phylogenomics and Morphology of Extinct Paleognaths Reveal the Origin and Evolution of the Ratites.2016
Author(s)
Yonezawa T, Segawa T, Mori H, Campos PF, Hongoh Y, Endo H, Akiyoshi A, Manabe M, Kohno N, Nishida S, Wu J, Jin H, Kishino H, Kurokawa K, Yoshifumi N, Tanabe H, Mukoyama H, Yoshida K, Rasoamiaramanana A, Yamagishi S, Hayashi Y, Yoshida A, Koike H, Akishinonomiya F, Willerslev E, Hasegawa M.
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Journal Title
Current Biology
Volume: 27
Issue: 1
Pages: 66-77
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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[Journal Article] AgIn : measuring the landscape of CpG methylation ofindividual repetitive elements.2016
Author(s)
Suzuki Y, Korlach J, Turner SW, Tsukahara T, Taniguchi J, Qu W, Ichikawa K, Yoshimura J, Yurino H, Takahashi Y, Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S, Takeda H, Morishita S.
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Journal Title
Bioinformatics
Volume: 32
Issue: 19
Pages: 2911-2919
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Structural mechanism for light-driven transport by a new type of chloride ion pump, Nonlabens marinus rhodopsin-3.2016
Author(s)
Toshiaki Hosaka, Susumu Yoshizawa, Yu Nakajima, Noboru Ohsawa, Masakatsu Hato, Edward F, DeLong, Kazuhiro Kogure, Shigeyuki Yokoyama, Tomomi Kimura-Someya, Wataru Iwasaki, and Mikako Shirouzu.
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Journal Title
Journal of Biological Chemistry
Volume: 291
Pages: 17488-17495
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Allelic imbalance in regulation of ANRIL through chromatin interaction at 9p21 endometriosis risk locus.2016
Author(s)
Nakaoka H, Gurumurthy A, Hayano T, Ahmadloo S, Omer WH, Yoshihara K, Yamamoto A, Kurose K, Enomoto T, Akira S, Hosomichi K, Inoue I.
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Journal Title
PLOS Genet
Volume: 12
Issue: 4
Pages: e1005893
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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