Functional analysis of SLITRK1 mutations derived from patients of psychiatric disorders

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K07057
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Neurochemistry/Neuropharmacology
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: HATAYAMA Minoru 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (50443007)
• Project Period (FY): 2016-10-21 – 2019-03-31
• Keywords: 精神疾患 / モノアミン作動性神経

Outline of Final Research Achievements

SLITRK1 is a transmembrane protein and regulates synapse formation and neurite extension. In this study I performed functional assays for SLITRK1 mutants that derived from psychiatric disorder patients. In a series of my experiments, I revealed partial dysfunction of the mutant SLITRK1 protein in vivo and in vitro. In addition, I found a novel in vivo function of SLITRK1 for monoaminergic neurite development in early postnatal brain.

Free Research Field

神経科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究は、精神疾患の患者に由来する遺伝子変異が機能的に異常をもつか調べることで、発症との関連を追及することを目標としている。このことは疾患のリスク因子の解明につながると考えている。また、本研究で対象としているSlitrk1遺伝子は遺伝子欠損マウスの解析から脳内のノルアドレナリン量に異常があることがわかっている。脳内のノルアドレナリン作動性神経の発達には未解明な点も多く、本研究で明らかになった神経発達に対するSlitrk1の作用はモノアミン作動性神経の生後発達を理解する上で重要な位置を占めると考えている。