2018 Fiscal Year Annual Research Report
Large-scale Genomic Cohort Study by Deep Learning
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16K08638
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
植木 優夫 国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, 研究員 (10515860)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | ゲノム / コホート研究 / 遺伝学 / 機械学習 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
大規模ゲノムコホート研究では、数万人の参加者について、健康診断結果や疾患アウトカムだけではなく、各種の血液検査値や画像データ、時には、メタボロミクスやプロテオミクスまで含めて、数百から千を超える表現型形質データが計測される。これらの計測データの高次元性とその高度な相関構造は、遺伝子や環境、その相互作用の効果を統計的に検出する際の本質的障害である。そこで本研究では、人工知能の一種である深層学習の枠組みを用いて、この高次元データから柔軟に特徴抽出を行い、それを個々人の健康状態の指標（健康状態変数）として用いることで、この障害を解決し、これまで未知であった遺伝子や環境因子、その相互作用の効果を網羅的に同定することを目的とした。
実際のコホートデータに含まれる表現型について、そのデータ型やスケールを整理し、各表現型間の相関構造などを調査して、入力に用いることのできる表現型計測値を選択し、入力に適したスケーリングを行った。深層学習のための多層ニューラルネットのデザインは、中間層のユニット数とネットワークの初期重み変数をランダムに設定し、複数種類のネットワークを生成し、学習後に各ネットワークの推定精度を評価し、最も成績のよいネットワークを採用するものとした。こうして作成した深層学習ソフトウェアを、ADNIデータや東北メディカル・メガバンク機構で収集された表現型データに適用し、特徴表現抽出を行い、健康状態変数として定義した。この健康状態変数を応答変数とし、ゲノムワイドSNPs情報、環境因子（生活習慣）、その相互作用項を全て説明変数として含めて、高次元変数選択法によるアソシエーション解析を行った。さらに、上記手順で同定された遺伝子や環境因子、その相互作用を機能的な情報でアノテーションし、リストアップして、追試研究に提供した。
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Research Products
(19 results)
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[Journal Article] Estimating carrier frequencies of newborn screening disorders using a whole-genome reference panel of 3552 Japanese individuals2019
Author(s)
Yamaguchi-Kabata Y, Yasuda J, Uruno A, Shimokawa K, Koshiba S, Suzuki Y, Fuse N, Kawame H, Tadaka S, Nagasaki M, Kojima K, Katsuoka F, Kumada K, Tanabe O, Tamiya G, Yaegashi N, Kinoshita K, Yamamoto M, Kure S; Tohoku Medical Megabank Project Study Group
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Journal Title
Human Genetics
Volume: 印刷中
Pages: 印刷中
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare2018
Author(s)
Yasuda J, Kinoshita K, Katsuoka F, Danjoh I, Sakurai-Yageta M, Motoike IN, Kuroki Y, Saito S, Kojima K, Shirota M, Saigusa D, Otsuki A, Kawashima J, Yamaguchi-Kabata Y, Tadaka S, Aoki Y, Mimori T, Kumada K, Inoue J, Makino S, Kuriki M, Fuse N, Koshiba S, Tanabe O, Nagasaki M, Tamiya G, et al.
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Journal Title
The Journal of Biochemistry
Volume: 165
Pages: 139～158
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Potential identification of vitamin B6 responsiveness in autism spectrum disorder utilizing phenotype variables and machine learning methods2018
Author(s)
Obara T, Ishikuro M, Tamiya G, Ueki M, Yamanaka C, Mizuno S, Kikuya M, Metoki H, Matsubara H, Nagai M, Kobayashi T, Kamiyama M, Watanabe M, Kakuta K, Ouchi M, Kurihara A, Fukuchi N, Yasuhara A, Inagaki M, Kaga M, Kure S, Kuriyama S.
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Journal Title
Scientific Reports
Volume: 8
Pages: 14840
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Regional genetic differences among Japanese populations and performance of genotype imputation using whole-genome reference panel of the Tohoku Medical Megabank Project2018
Author(s)
Yasuda J, Katsuoka F, Danjoh I, Kawai Y, Kojima K, Nagasaki M, Saito S, Yamaguchi-Kabata Y, Tadaka S, Motoike IN, Kumada K, Sakurai-Yageta M, Tanabe O, Fuse N, Tamiya G, Higasa K, Matsuda F, Yasuda N, Iwasaki M, Sasaki M, Shimizu A, Kinoshita K, Yamamoto M.
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Journal Title
BMC Genomics
Volume: 19
Pages: 551
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Ethylene-gibberellin signaling underlies adaptation of rice to periodic flooding2018
Author(s)
Kuroha T, Nagai K, Gamuyao R, Wang DR, Furuta T, Nakamori M, Kitaoka T, Adachi K, Minami A, Mori Y, Mashiguchi K, Seto Y, Yamaguchi S, Kojima M, Sakakibara H, Wu J, Ebana K, Mitsuda N, Ohme-Takagi M, Yanagisawa S, Yamasaki M, Yokoyama R, Nishitani K, Mochizuki T, Tamiya G, McCouch SR, Ashikari M.
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Journal Title
Science
Volume: 361
Pages: 181～186
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project2018
Author(s)
Koshiba S, Motoike I, Saigusa D, Inoue J, Shirota M, Katoh Y, Katsuoka F, Danjoh I, Hozawa A, Kuriyama S, Minegishi N, Nagasaki M, Takai-Igarashi T, Ogishima S, Fuse N, Kure S, Tamiya G, Tanabe O, Yasuda J, Kinoshita K, Yamamoto M.
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Journal Title
Genes to Cells
Volume: 23
Pages: 406～417
DOI
Peer Reviewed
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