2016 Fiscal Year Research-status Report
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16K11309
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
仁科 幸子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 医師 (40237954)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 周期性斜視 / エクソン解析 / ゼブラフィッシュ / 概日リズム |
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| Outline of Annual Research Achievements |
国立成育医療研究センター眼科で診療活動を行い、多様な難治性眼疾患に遭遇する機会が多い。周期性斜視とは、斜視の日と斜視のない日が周期的に交代する特殊な斜視であり、原因は不明である。これまでに５歳と１０歳の女児２例のゲノム解析を行い、エクソン領域に点変異候補を見出している。平成２８年度は、それぞれの家族（５歳児の父母および１０歳児の父母）のエクソン解析の準備を進めた。また、候補遺伝子を評価系として予定しているゼブラフィッシュの条件検討を行った。赤外線を利用した行動解析装置Danio Visionを用いて、該当遺伝子をノックダウンあるいはノックアウトした場合のゼブラフィッシュの昼夜の概日リズムを解析できる準備が整った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初予定計画通り進んでいるため。
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| Strategy for Future Research Activity |
エクソン解析から原因遺伝子候補を同定する。また、ゼブラフィッシュの相同遺伝子を見つけ、遺伝子破壊実験から機能解析を行う。
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| Causes of Carryover |
輸入の消耗品が発火したが、納期が年度をこえるため、次年度使用とした。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
計画通り該当消耗品を購入する。
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Research Products
(27 results)
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[Journal Article] Clinical features of a toddler with bilateral bullous retinoschisis with a novel RS1 mutation.2017
Author(s)
Katagiri S, Tanaka S, Yokoi T, Hayashi T, Matsuzaka E, Ueda K, Yoshida-Uemura T, Arakawa A, Nishina S, Kadonosono K, Azuma N.
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Journal Title
Am J Ophthalmol Case Rep.
Volume: 5
Pages: 76-80
Peer Reviewed
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[Journal Article] The mevalonate pathway regulates primitive streak formation via protein farnesylation.2016
Author(s)
Okamoto-Uchida Y, Yu R, Miyamura N, Arima N, Ishigami-Yuasa M, Kagechika H, Yoshida S, Hosoya T, Nawa M, Kasama T, Asaoka Y, Alois RW, Elling U, Penninger JM, Nishina S, Azuma N, Nishina H.
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Journal Title
Sci Rep.
Volume: 6
Pages: 37697
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research / Acknowledgement Compliant
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[Journal Article] Use of the Delphi process in paediatric cataract management.2016
Author(s)
Sarafino M, Trivedi RH, Levin AV, Wilson ME, Nucci P, Lambert SR, Nischal KK, Plager DA, Bremond-Gignac D, Kekunnaya R, Nishina S, Tehrani NN, Ventura MC.
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Journal Title
Br J Ophthalmol
Volume: 100
Pages: 611-615
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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