Detection of monoallelically expressed genes under epigenetic control and quest for intraindividual genetic diversities

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K14644
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Research Field: Genome biology
• Research Institution: Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: Abe Kuniya 国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, チームリーダー (40240915)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: モノアレル発現遺伝子 / Ｘ染色体不活性化 / 刷り込み遺伝子 / 遺伝的多様性 / 多能性幹細胞

Outline of Final Research Achievements

Monoallelically expressed genes (MEGs), both random and imprinted MEGs, could influence genetic constitution of individuals. However, nature of these MEGs and their regulations are not fully understood. In this study, we analyzed expression dynamics of MEGs during differentiation of embryonic stem cells by single cell RNA-Seq. We could analyze and delineate expression dynamics of X-linked random MEGs during progression of X chromosome inactivation process for the first time. We unexpectedly revealed that there are significant number of MEGs expressed in genetic-origin-dependent manner.

Free Research Field

発生遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究から得られたシングルセルRNA-Seqデータおよびこの度考案したアレル特異的発現解析パイプラインを用いることで、今回明らかにしたＸ染色体不活性化におけるモノアレル発現ダイナミクスに係わる知見のみならず、刷り込み型や常染色体上のランダムモノアレル発現遺伝子に関する研究にも貢献できると考えられ、本研究で得られた手法やデータは高い学術的価値を持つものと思われる。また、今回、初めて明らかになったgenetic-origin-dependent モノアレル発現遺伝子も、遺伝的多様性の創出に影響すると考えられ今後さらに追究されるべきと考えられる。