2016 Fiscal Year Research-status Report
わが国の小児における遺伝性・家族性膵炎の遺伝子変異の同定およびその臨床像の解明
| Project/Area Number |
16K19668
|
|---|
| Research Institution | Juntendo University |
|---|
Principal Investigator |
箕輪 圭 順天堂大学, 医学部, 助教 (90770818)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
|
| Keywords | 遺伝性膵炎 / 家族性膵炎 / PRSS1遺伝子 / SPINK1遺伝子 / CTRC遺伝子 / CPA1遺伝子 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
小児において膵炎は決して稀な疾患ではないが，遺伝性・家族性膵炎の発症率や臨床像については明らかではない．遺伝性・家族性膵炎は小児期から膵炎を繰り返すことで，児および家族のQOLの低下や精神的・経済的な負担をきたすのみならず，将来的な膵癌発症のリスクを50～60倍増加させる。本研究では，原因の明らかでない膵炎患児において，膵炎関連遺伝子を同定し，的確な診断をつけること，および遺伝性膵炎の小児期からの臨床像を明らかにすることを目的とした。
現在までに、これまで当研究施設にて解析した特発性膵炎症例の検体および、自施設を含めた国内医療機関からの収集検体、計128症例についてPRSS1、SPINK1、CTRCおよびCPA1遺伝子について解析を行った。結果は男：女＝50：78、年齢中央値7.6歳、全体の43.6％に遺伝子変異を認めた。変異の内訳はPRSS1-20.3%、SPINK1-18%、CTRC-2.4%、CPA1-3.9%であった。
今後は引き続き特発性膵炎患者児における遺伝子変異の解析を継続するとともに、遺伝子変異を認めた症例に対しての調査票を送付・回収し、遺伝性・家族性膵炎の臨床像について検討を進めていく。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
検体の収集数および解析自体はほぼ予定通りに進んでいるが、一方で遺伝子変異を認めた症例についての調査に時間を要している。
|
| Strategy for Future Research Activity |
必要なサンプル数を確保するため，学会活動などを通じて広く研究への参加を呼び掛けていく。遺伝子変異を認めた症例に対しては，報告書とともに調査票を送付し，臨床情報の収集を進めていく。また，本研究計画を円滑に推進するために，進捗状況については小児膵臓専門家（研究協力者：鈴木）に判断を求めながら進めていく。
|
| Causes of Carryover |
調査票データが乏しく、情報管理および統計解析に用いるコンピュータの購入を2年次目に持ち越した。検査器具や薬品の一部を自施設のストック分を使用することが可能であった。
|
| Expenditure Plan for Carryover Budget |
情報管理用のコンピュータの購入に用いる。他施設からの検体数は増加傾向であり、検査器具や薬品の購入に使用する。学会発表および論文作成のための参考図書の購入に使用する。
|
