2018 Fiscal Year Research-status Report
わが国の小児における遺伝性・家族性膵炎の遺伝子変異の同定およびその臨床像の解明
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16K19668
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
箕輪 圭 順天堂大学, 医学部, 助教 (90770818)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 遺伝性膵炎 / 家族性膵炎 / PRSS1遺伝子 / SPINK1遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
小児において膵炎は決して稀な疾患ではないが、遺伝性・家族性膵炎の発症率や臨床像については明らかでない。遺伝性・家族性膵炎は小児期から膵炎を繰り返すことで、児および家族のQOLの低下や精神的・経済的な負担をきたすのみならず、将来的な膵癌発症のリスクを50～60倍増加させる。本研究では原因の明らかでない膵炎患児において、膵炎関連遺伝子を同定し、的確な診断をつけること、および遺伝性膵炎の小児期からの臨床像を明らかにすることを目的とした。
前年度までに、これまで当研究施設にて解析した膵炎症例の検体および、自施設を含めた国内医療機関からの収集検体、計152症例についてPRSS1、SPINK1、CTRCおよびCPA1遺伝子について解析を行い、全体の42.8%に遺伝子変異を認めた（PRSS1:19.7%,SPINK1:19.1%,CTRC:2.0%,CPA1:3.3%）。
今年度は新たに24症例の検体を収集し、現在解析を行っている。また、遺伝子変異を認めた症例についての調査票を送付・回収し、遺伝性・家族性膵炎の臨床像についての検討を進めている。研究を行うと同時に、これまでに得られた知見をもとに、昨年度は4題、今年度は2題、国内外での学会発表を行った。今後、遺伝子解析結果および、回収し得た調査票を解析した結果をまとめ、論文化していく方針である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
検体の収集数及び解析自体については予定通りに進行している。遺伝子変異を認めた症例についての調査に時間を要しており、それに伴い、解析に時間を要している状況である。
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| Strategy for Future Research Activity |
遺伝子変異を認めた症例に対しては、報告書と共に調査票を送付して、臨床情報の収集を進めている。返答の得られなかった症例について、担当医師への確認を引き続き行っていく。
現在までに得られた症例の遺伝子変異および臨床情報についての解析を進めていく。本研究計画を円滑に推進するために、進捗状況については小児膵臓疾患専門家（順天堂大学小児科教授：清水、研究協力者：鈴木）に報告し、議論を重ねながら進めていく。
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| Causes of Carryover |
検体の解析に遅れを来したため、使用した試薬量や資材が見込みよりも少なかった。また、それに伴い臨床情報の収集と論文化の遅れも生じている。
今年度は残検体の解析および、解析結果を踏まえて臨床情報収集を行うために検体提出機関への調査を行う。また、前述に加え論文化のための資料購入および校正のために助成金を使用する予定である。
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