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2008 Fiscal Year Annual Research Report

病態のシステム的理解と疾患情報モデルの構築

Research Project

Project/Area Number 17019065
Research InstitutionNational Institute of Genetics

Principal Investigator

五條堀 孝  National Institute of Genetics, 生命情報・DDBJ研究センター, 教授 (50162136)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 池尾 一穂  国立遺伝学研究所, 生命情報・DDBJ研究センター, 准教授 (20249949)
鈴木 善幸  国立遺伝学研究所, 生命情報・DDBJ研究センター, 助教 (70353430)
Keywords疾患情報モデル / データベース / ゲノム / 表現型 / アノテーション
Research Abstract

本研究は、「様々な疾患における病態をシステムとして理解し、疾患情報モデルの研究とその構築を行う」ことを目的としている。特に、モデル生物なども考慮して神経系に関するシステムを中心に研究を展開している。
本年度の研究成果として、以下のような実績が挙げられる。
(1) マウスのGsta4遺伝子が蝸牛血管系に特異的に発現していることを発見し、聴覚異常と関連する可能性を得た。
(2) ヒトやマウスを中心に、cDNAや転写産物に関するデータベースの整備を行い、疾患情報モデルの研究基盤とした。
(3) SNPなどの多型マーカーを利用した原因遺伝子候補同定のアプローチを、慢性リウマチを例に行った。
(4) アレン脳研究所のマウス脳遺伝子発現データベースのミラーサイト構築とデータ提供を開始し、脳疾患における遺伝子発現システムをマウスとヒトとで透過的に扱えるシステム開発の基礎研究を行った。

  • Research Products

    (35 results)

All 2009 2008

All Journal Article (15 results) (of which Peer Reviewed: 15 results) Presentation (17 results) Book (3 results)

  • [Journal Article] Specific expression of Gsta4 in mouse cochlear melanocytes : a novel role for hearing and melanocyte differentiation2009

    • Author(s)
      Uehara, S.
    • Journal Title

      Pigment Cell Melanoma Res. 22(1)

      Pages: 111-119

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] VarySysDB : a human genetic polymorphism database based on all H-InvDB transcripts2009

    • Author(s)
      Shimada, MK.
    • Journal Title

      Nucleic Acids Res. 37(Database issue)

      Pages: D810-5

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] DDBJ Dealing with Mass Data Produced by the Second Generation Sequencer2009

    • Author(s)
      Sugawara, H.
    • Journal Title

      Nucleic Acids Res. 37(Database issue)

      Pages: D16-8

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The GTOP database in 2009 : updated content and novel features to expand and deepen insights into protein structures and functions2009

    • Author(s)
      Fukuchi, S.
    • Journal Title

      Nucleic Acids Res. 37(Database issue)

      Pages: D333-7

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Optimized ancestral state reconstruction using Sankoff parsimony2009

    • Author(s)
      Clemente, JC.
    • Journal Title

      BMC Bioinformatics 10(51)

      Pages: 1-27

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The evolutionary study of small RNA-directed gene silencing pathways by investigating RNase III enzymes2009

    • Author(s)
      Jin, L.
    • Journal Title

      Gene 435(1-2)

      Pages: 1-8

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Detecting linkage between a trait and a marker in a random mating population without pedigre record2009

    • Author(s)
      Mano, S.
    • Journal Title

      PLoS One 4(3)

      Pages: e4956

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The H-Invitational Database (H-InvDB), a comprehensive annotation resource for human genes and transcripts2008

    • Author(s)
      Yamasaki, C.
    • Journal Title

      Nucleic Acids Res. 36(Database issue)

      Pages: D793-799

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Two different classes of co-occurring motif-pairs found by a novel visualization method in human promoter regions2008

    • Author(s)
      Murakami, K.
    • Journal Title

      BMC Genomics 9(112)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Big data : The future of biocuration2008

    • Author(s)
      Howe, D.
    • Journal Title

      Nature 455(7209)

      Pages: 47-50

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Low conservation and species-specific evolution of alternative splicing in humans and mice analysed with comparative genomics using well-annotated full-length cDNAs2008

    • Author(s)
      Takeda, J.
    • Journal Title

      Nucleic Acids Res. 36(20)

      Pages: 6386-6395

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Distribution and effects of nonsense polymorphisms in human genes2008

    • Author(s)
      Yamaguchi-Kabata, Y.
    • Journal Title

      PLos One 3(10)

      Pages: e3393

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Bidirectional Gene Pairs in the Human Genome2008

    • Author(s)
      Koyanagi, KO.
    • Journal Title

      Encyclopedia of Life Science (ELS).

      Pages: 1-6

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Processed Pseudogenes and Their Functional Resurrection in the Human and Mouse Genomes2008

    • Author(s)
      Sakai, H.
    • Journal Title

      Encyclopedia of Life Science (ELS).

      Pages: 1-6

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The evolutionary relationship between gene duplication and alternative splicing2008

    • Author(s)
      Jin, L.
    • Journal Title

      Gene 427(1-2)

      Pages: 19-31

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] バイオ研究開発の最前線と情報戦略2009

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      平成20年度富士山麓エリア都市エリア産学官連携促進事業成果発表会
    • Place of Presentation
      ブケ東海(静岡)
    • Year and Date
      2009-03-11
  • [Presentation] DNAシーケンス革命とスーパーコンピューティング2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      生命体統合シミュレーション研究開発プロジェクトシンポジウム
    • Place of Presentation
      大手町マイプラザホール(東京)
    • Year and Date
      2008-12-26
  • [Presentation] DNAシーケンス革命と情報戦略-超大量ゲノム情報時代を迎えて-2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      東京医科歯科大学第2回生命情報科学教育部同窓会セミナー
    • Place of Presentation
      東京医科歯科大学(東京)
    • Year and Date
      2008-12-22
  • [Presentation] 生命と知能の進化-集団遺伝学、バイオインフォマティクス2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      慶應大学セミナー
    • Place of Presentation
      慶應大学湘南藤沢キャンパス(神奈川)
    • Year and Date
      2008-12-09
  • [Presentation] 病態のシステム的理解と疾患情報モデルの構築2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      応用ゲノム医学系(CO1・CO2)班会議
    • Place of Presentation
      グランドアーク半蔵門(東京)
    • Year and Date
      2008-12-03
  • [Presentation] Evolution of the Central Nervous System : Comparative Genomics Approach2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      Peking University主催のLecture
    • Place of Presentation
      Peking University (Peking, China)
    • Year and Date
      2008-11-28
  • [Presentation] The evolutionary origin of neural genes : Comparative Genomics and Gene Expressionics2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      Agademia主催のLecture
    • Place of Presentation
      Academia Sinica (Taiwan, China)
    • Year and Date
      2008-11-24
  • [Presentation] 次世代シーケンサーによる生命情報革命とデータベース戦略2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      第5回コンビナトリアル・バイオエンジニアリング会議
    • Place of Presentation
      千里阪急ホテル(大阪)
    • Year and Date
      2008-11-07
  • [Presentation] The Evolutionary Origin and Process of the Central Nervous System : Comparative Genomics Approach2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      A meeting on "Scientific Insights into the Evolution of the Universe and Life"
    • Place of Presentation
      Casina PioIV (Vatican City)
    • Year and Date
      2008-10-31
  • [Presentation] DNAが語る病気と健康の未来2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      蔵deサイエンス
    • Place of Presentation
      おにぎりカフェ丸平商店(静岡)
    • Year and Date
      2008-10-25
  • [Presentation] Personal Genome Sequencing and its Strategic Construction of Database2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      HGM 2008
    • Place of Presentation
      Hyderabad International Convention Centre (HICC) (Hyderabad, India)
    • Year and Date
      2008-09-27
  • [Presentation] 五次世代シーケンサーと情報戦略2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      BTJプロフェッショナルセミナー
    • Place of Presentation
      コクヨホール(東京)
    • Year and Date
      2008-09-18
  • [Presentation] Genome and Database II. Biodiversity, Genome and Databases2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      The 18th CODATA-DSAO Task Group Conference
    • Place of Presentation
      CIB-DDBJ, National Institute of Genetics (Mishima, Japan)
    • Year and Date
      2008-08-31
  • [Presentation] The Genome Evolution of the Central Nervous System2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      第10回日本進化学会大会
    • Place of Presentation
      東京大学駒場キャンパス(東京)
    • Year and Date
      2008-08-24
  • [Presentation] 健康予防・医療創薬のためのゲノム戦略-パーソナルゲノム時代を迎えて-2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      バイオベンチャー・研究開発支援事業人材育成講座
    • Place of Presentation
      沖縄産業支援センター(沖縄)
    • Year and Date
      2008-07-31
  • [Presentation] オミックス医療のためのデータベース戦略-パーソナルゲノム時代を迎えて2008

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Organizer
      第1回オミックス医療研究会シンポジウム・定期講演会
    • Place of Presentation
      学術総合センター(東京)
    • Year and Date
      2008-07-03
  • [Presentation] DDBJ, GenBank, and EMBL, and Sequencing Revolution2008

    • Author(s)
      T. Gojobori
    • Organizer
      Symposium on 25th anniversary of GenBank
    • Place of Presentation
      National Institute of Health (Bethesda, Maryland, USA)
    • Year and Date
      2008-04-07
  • [Book] 『実験医学』27巻1号羊土社2009

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Total Pages
      32-37
    • Publisher
      超高速シークエンス時代のデータベース戦略
  • [Book] 『科学2』岩波書店 : 79(2)2009

    • Author(s)
      林崎良英
    • Total Pages
      231-244
    • Publisher
      次世代シーケンサーは生命科学に新たな"革命"をもたらす
  • [Book] 『月刊「公明」』32009

    • Author(s)
      五條堀孝
    • Total Pages
      42-47
    • Publisher
      "宝"が眠る進化研究最前線

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Published: 2010-06-11   Modified: 2016-04-21  

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