2008 Fiscal Year Final Research Report
CDH23 mutation in deaf patients and experimental animals
Project/Area Number |
17390457
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Research Field |
Otorhinolaryngology
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Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
Principal Investigator |
KITAMURA Ken Tokyo Medical and Dental University, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (90010470)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
TUNODA Atunobu 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (00280983)
SUGIMOTO Taro 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 講師 (60262177)
TOKANO Hisashi 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教授 (70334422)
YASHIMA Takatoshi 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (50372438)
SUMI Takuro 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (20361701)
ITO Taku 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (40401400)
ARIIZUMI Yosuke 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 医員 (30444110)
KIKKAWA Yoshiaki 東京農業大学, 生物生産学部, 准教授 (20280787)
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Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
TUNODA Atunobu 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (00280983)
SUGIMOTO Taro 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 講師 (60262177)
ITO Taku 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (40401400)
KIKKAWA Yoshiaki 東京農業大学, 生物生産学部, 准教授 (20280787)
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Project Period (FY) |
2005 – 2008
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Keywords | 遺伝子 / 脳・神経 / ゲノム / 細胞・組織 / 神経科学 / バイオテクノロジー |
Research Abstract |
500家系の遺伝性難聴症例の中で、遺伝子CDH23の解析で、難聴発症の原因となる遺伝子変異ならびに有意な多型は同定されなかった。新たな遺伝子変異としては、若年者は中音領域の難聴、加齢により低音域の難聴が進行する常染色体優性遺伝家系で新規のWFS1変異を同定し、対象者の蝸電図検査では、内リンパ水腫の成績が得られ、WFS1変異との関連が推測された。 高度難聴を示すマウスから、Vlgr1(very large G-protein coupled receptor)が、コルチ器感覚細胞の感覚毛の発生の際に、感覚毛の基部に発現し、変異があると感覚毛の正常な発生が障害される点を同定した。
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Research Products
(58 results)
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[Journal Article] A clinical , genetic , and neuropathologic study in a family with 16q-linked ADCA type III2005
Author(s)
Owada K, Ishikawa K, Toru S, Ishida G, Gomyoda M, Tao O, Noguchi Y, Kitamura K, Kondo I, Noguchi E, Arinami T, Mizusawa H
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Journal Title
Neurology 65
Pages: 629-632
Peer Reviewed
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[Presentation] 多発性喉頭乳頭腫の2例2008
Author(s)
渡邊嶺, 岩崎朱見, 杉本太郎, 古宇田寛子, 喜多村健
Organizer
日本耳鼻咽喉科学会東京都地方部会例会第182回学術講演会
Place of Presentation
東京
Year and Date
2008-11-22
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