2019 Fiscal Year Annual Research Report
大規模コホートの疾病横断的ゲノム解析に基づく個別化予防に資するエビデンスの構築
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17H01557
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
津金 昌一郎 国立研究開発法人国立がん研究センター, 社会と健康研究センター, 社会と健康研究センター長 (40179982)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山地 太樹 国立研究開発法人国立がん研究センター, 社会と健康研究センター, 室長 (10466203)
山岸 良匡 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20375504)
小久保 喜弘 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (20393217)
磯 博康 大阪大学, 医学系研究科, 教授 (50223053)
岩崎 基 国立研究開発法人国立がん研究センター, 社会と健康研究センター, 部長 (60392338)
野間 久史 統計数理研究所, データ科学研究系, 准教授 (70633486)
後藤 温 国立研究開発法人国立がん研究センター, 社会と健康研究センター, 室長 (80644822)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | コホート研究 / 循環器疾患 / ゲノム解析 / 交互作用 / 発症予測法 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、多目的コホート研究（JPHC study）において既に収集されている試料・情報を活用し、がん、循環器疾患などの多くの国民が罹患する疾患に関して、遺伝要因、環境要因を合わせた疾患発症との関連を解明し、疾患発症予測法の確立することを目的としている。最終年度となる本年度は、この2年間で整備した、約1,200人の心筋梗塞・脳卒中などの循環器罹患症例と約10,000人のサブコホート（JPHC studyの一部の対象者をランダムにサンプリングした）からなる遺伝子多型情報を有したケースコホートを用いて、研究を進めた。具体的には、本研究の目的を達成するため、上記のコホートを活用する個別課題として、
①疾患感受性遺伝子多型を検証するための、日本人集団における、循環器罹患症例のゲノム網羅的関連解析研究（GWAS）
②遺伝環境交互作用を検討するための、食塩感受性遺伝子などを用いた候補遺伝子多型アプローチ研究
③疾患に対する潜在的なリスク要因を評価するための、メンデリアン・ランダマイゼーション法の方法論の研究を行った。
①においては、心疾患、突然死、脳卒中に関連する遺伝子多型を探索したが、既知の疾患感受性遺伝子多型の中で、GWAS基準に達するものはなかった。②においては、21の候補遺伝子多型と高血圧との関連を解析したところ、一部の多型において、関連が認められた。更に、一部の多型は飲酒によりその関連が増強され、交互作用の存在が示唆された。③においては、解析に疾患感受性遺伝子多型を用いるため、その遺伝子多型の選定方法および、解析に用いる統計手法について精査した。これらの個別課題の結果は、ネガティブな結果も含むが、精度の高い疾患発症予測法の確立するために、必要不可欠な情報であり、引き続き、検証を重ねることで、日本人集団における疾患発症予測法の確立に繋がると期待される。
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| Research Progress Status |
令和元年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和元年度が最終年度であるため、記入しない。
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