Identification of causative gene with odontoma

2019 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 17K11950
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Orthodontics/Pediatric dentistry
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: KIkuiri Takashi 北海道大学, 歯学研究院, 助教 (10322819)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 吉村 善隆 北海道大学, 歯学研究院, 准教授 (30230816)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: 歯学 / 次世代シーケンサー / 歯牙腫

Outline of Final Research Achievements

It is possible to advance the medical care more systematically, if the responsibility gene is clear in the dental care of the patient who suspects the gene disease. However, not all patients with the disease have a genetic diagnosis. The next-generation sequencer enabled the determination of personal whole genome sequences by adopting a completely different sequencing principle from the conventional one.
We identified causative genes by whole-genome analysis with next-generation sequencers for patients presenting with multiple odontomas and characteristic dental morphological abnormalities. Furthermore, pulp stem cells were established from the extracted teeth.

Free Research Field

小児歯科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

次世代シーケンサーによる大量配列解析は、臨床診断において多くの有益な情報を与えてくれる。本症例では、臨床的にも希な歯牙腫の多発と特徴的な歯の形態異常を含むものであり、その原因遺伝子がSATB2であることを特定することが出来た。口腔内に未報告の表現型を有する症例が存在している可能性は高く、口腔内に特徴的な所見を有する患者の原因遺伝子の同定に次世代シーケンサーによる解析が有効であることが示された。
また、歯髄幹細胞の解析から、SATB2は歯の発生において重要な役割を果たしていることが強く示唆された。