2018 Fiscal Year Research-status Report
家族性地中海熱における発作機序解明と新規治療法の開発～月経との関連を通して～
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17K15892
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
岸田 大 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (50467180)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 家族性地中海熱 / 月経 / 女性患者 / コルヒチン / MEFV遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
家族性地中海熱(FMF)は反復する発熱・漿膜炎を特徴とする常染色体劣性遺伝病で、原因遺伝子としてMEFV遺伝子が同定されている。全国の医療機関から依頼された、臨床的にFMFが疑われる症例に対しMEFV遺伝子検査を行った。平成30年度は全国から119例の検査依頼があり、多くの不明熱患者の診断、治療に貢献した。
対象患者の男女比は53：66で、女性が55.5%とやや多かった。そのうち22例(33.3%)では、発作と月経の間に何らかの関連が認められ、多くの女性患者で月経が病態と関連していることが示唆された。具体的には月経がトリガーとなり発作が誘発される例、妊娠によって月経が停止したことによって発作が起こらなくなった例、などが認められた。そこで、当科でこれまでMEFV遺伝子検査を行い、臨床的にFMFの国際診断基準を満たした426症例で同様に発作と月経の関連を検討したところ、106例（24.9%）で関連が認められた。月経を契機に発作が起こりやすい、症状が増悪する、といった症例が多かったが、中には毎回月経○日目で発熱する、など定型的な症状を呈する症例も少なくなかった。106例中17例（16.0％）では月経困難症の併存があり、中には月経困難症の治療によって発作が出にくくなるといった症例も見られた。また、９例（8.5％）では妊娠によって発作の軽減が得られていた。MEFV遺伝子検査では、28例（26.4％）にexon10のp.M694Iを認めた。当初の予測通り月経は女性FMF患者において重要な位置づけと考えられ、月経以外の発作誘発因子との関連についても検討したいと考えている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
発熱発作と月経の間に関連性を認めるFMF症例が一定数存在することが、多数例の解析でも明らかになった。産婦人科医の中でもそのような認識が広がりつつあり、本症を取り上げた学会報告なども増加していることから、疾患や病態の認知度が上昇していることが予想される。
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| Strategy for Future Research Activity |
最終的には月経に関連して発作を起こしやすい患者に特徴的な遺伝型、変異パターンを解析したい。また、月経以外の発作誘発因子（ストレス、過労など）と比較し、治療反応性との関連も評価を行いたい。成果をまとめ、学会発表から論文作成につなげていきたいと考えている。
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| Causes of Carryover |
計画通りに研究を進めた結果、わずかに次年度使用額が生じた。次年度使用額は平成31年度請求額と合わせて、遺伝学的検査における試薬代、シーケンス費用、通信費として使用する予定である。
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Research Products
(6 results)
