2020 Fiscal Year Annual Research Report
Identification of factors related to penetrance and predictive model for ovarian cancer among BRCA1or BRCA2 mutation carriers
Project/Area Number |
17K19611
|
Research Institution | Okayama University |
Principal Investigator |
平沢 晃 岡山大学, 医歯薬学総合研究科, 教授 (90296658)
|
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
赤羽 智子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40398699)
杉本 昌弘 慶應義塾大学, 政策・メディア研究科(藤沢), 特任教授 (30458963)
|
Project Period (FY) |
2017-06-30 – 2021-03-31
|
Keywords | BRCA1 BRCA2 / 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / 遺伝性腫瘍 / リスク低減 / がん予防 |
Outline of Annual Research Achievements |
遺伝性乳癌卵巣癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: HBOC)はBRCA1またはBRCA2(BRCA1/2)遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントを原因とする常染色体優性の遺伝性疾患である。BRCA1/2遺伝子病的バリアント保持者では乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌などの生涯発症リスクが総集団と比較して高頻度である。海外の前向き大規模コホート研究ではBRCA1病的バリアント保持者女性の約72%、BRCA2では約69%が80歳までに乳癌を発症し、BRCA1病的バリアント保持者女性の約44%、BRCA2では約17%が80歳までに卵巣がんを発症すると報告されている。しかしながら日本人の遺伝性腫瘍に関するデータの集積はまだ十分ではない。その解決のためには質の高い前向きコホート研究によるエビデンスの獲得が必要である。 本研究では前向きコホート研究を構築してがん発症の高危険群である遺伝性腫瘍の病的バリアント保持者に対するがん予防法を構築するための基盤データを構築し、それをもとに個別化介入法を確立することを目指した。 申請者らはHBOC家系を対象にした前向きコホート研究を多施設共同研究として立ち上げ、関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を行う体制整備を行った。 遺伝性腫瘍家系ならびに遺伝性腫瘍症候群のバリアント保持者を対象にし、関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を行っている。年1回の定期的追跡調査にて臨床情報を確認、登録症例のヒト試料をバイオバンクで保管し、将来的な研究・開発を充実させる基盤も構築、バリアント情報は国内外のデータシェアリング事業に登録する。本邦の遺伝性腫瘍の基盤データを集積することで実臨床での対応策を明らかにする。
|
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
[Journal Article] 岡山大学のエキスパートパネル. ゲノム医療におけるエキスパートパネル2020
Author(s)
柳井広之,都地知紘, 谷口恒平, 西田賢司, 井上博文, 松岡博美, 平沢 晃, 河内麻里子, 山本英喜, 冨田秀太, 遠西大輔.
-
Journal Title
病理と臨床
Volume: 38(6)
Pages: 527-530
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
[Presentation] 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の婦人科実地診療における課題.2021
Author(s)
坂井美佳, 岡村弥妃, 松山裕美, 高畑敬之, 横山貴紀, 友野勝幸, 藤本悦子, 山本弥寿子, 大亀真一, 大住省三, 平沢 晃, 竹原和宏.
Organizer
第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
-
[Presentation] 初代卵巣癌組織を用いた 3 次元オルガノイド培養法の確立.2021
Author(s)
南木佳子, 千代田達幸, 平沢 晃, 大久保亜紀, 伊藤 学, 赤羽智子, 早乙女啓子, 同前 愛, 平野卓朗, 黒田由香, 吉村拓馬, 山上 亘, 片岡史夫, 青木大輔.
Organizer
第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
-
[Presentation] 閉経前の子宮頸癌患者における同時化学放射線療法が骨密度に及ぼす影響とホルモン補充療法の効果.2021
Author(s)
谷本慧子, 橫田めぐみ, 田中恒成, 陳 冠良, 加藤侑希, 西尾 浩, 仲村 勝, 山上 亘, 森定 徹、片岡史夫, 冨永英一郎, 平沢 晃, 弟子丸亮太, 岩田 卓, 阪埜浩司, 青木大輔.
Organizer
第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
-
-
-
-
-
-
-
[Presentation] 保険収載されたがん遺伝子パネル検査における実施状況と, 生殖細胞系列バリアントへの対応状況に関する現状調査と課題提起2020
Author(s)
小林明理, 山田崇弘, 吉岡正博, 近藤知大, 金井雅史, 木下一郎, 青木洋子, 織田克利,植木有紗, 森川真紀, 佐藤友紀, 小川昌宣, 東川智美, 武藤学, 平沢晃, 小杉眞司.
Organizer
日本人類遺伝学会第65回大会
-
[Presentation] 国内バイオバンクに関する利活用ハンドブックの作成を通じたゲノム研究開発活性化の試み.2020
Author(s)
甲畑宏子, 長神風二, 武藤香織, 飯田香緒里, 秦 健一郎, 田中敏博, 丸山英二, 平沢 晃, 信國宇洋, 相澤弥生, 長谷川冬雪, 宮原麗子, 竹本 暁, 川澄みゆり, 木村恵子, 吉田雅幸.
Organizer
日本人類遺伝学会第65回大会
-
[Presentation] 血清ALP異常高値から発見されたMEN1異所性副甲状腺機能亢進症の1例.2020
Author(s)
大塚勇輝, 西村義人, 原田洸, 岡浩介, 長谷川功, 小川弘子, 三好智子, 花山宜久, 枝園忠彦, 平沢 晃, 大塚文男.
Organizer
第30回臨床内分泌代謝Update
-
-
[Presentation] がん遺伝子パネル検査におけるgermline findingsの頻度と遺伝学的診療への導入.2020
Author(s)
植木有紗, 三須久美子, 中村康平, 長妻晶子, 四十物絵理子, 今井美穂, 林 秀行, 持田かおり, 藤倉知花, 谷嶋成樹, 平沢 晃, 菅野康吉, 西原広史.
Organizer
第58回日本癌治療学会学術集会
-
-
-
-
-
-
-
-
[Presentation] ゲノム医療における二次的所見の取り扱いに関する実態調査 遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より倫理問題検討委員会報告2020
Author(s)
土屋実央, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 梅村啓史, 清水健司,浜之上はるか, 平沢晃, 吉田晶子, 吉橋博史, 四元淳子, 渡辺淳, 小杉眞司.
Organizer
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
-
-
[Presentation] AYA世代発症の肉腫・希少がんに対するがん遺伝子プロファイリング検査の意義.2020
Author(s)
山本英喜, 河内麻里子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 井上博文, 遠西大輔, 久保寿夫, 中田英二, 田端雅弘, 亀田雅博, 黒住和彦, 柳井広之, 嶋田 明, 平沢 晃.
Organizer
第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
-
[Presentation] 遺伝性乳がん卵巣がん診療の課題2020
Author(s)
坂井美佳, 岡村弥妃, 松山裕美, 横山貴紀, 藤本悦子, 山本弥寿子, 大亀真一, 小林成行, 堀 伸一郎, 大住省三, 平沢 晃, 竹原和宏.
Organizer
第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
-
[Presentation] 家族歴と血縁者のMSI-High大腸癌からLynch症候群を疑いMLH1がVUSであった大腸癌・乳癌の重複癌の1例.2020
Author(s)
梶原友紀子, 枝園忠彦, 藤原みわ, 鈴木陽子, 鳩野みなみ, 笹原麻子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 岩本高行, 平成人, 平沢晃, 土井原博義.
Organizer
第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
-
-
-
-
-
-
-