2006 Fiscal Year Annual Research Report
ヒト認知機能を障害させる遺伝子異常を持つモデル動物の作出とその病態解析
| Project/Area Number |
18390316
|
|---|
| Research Institution | Hirosaki University |
|---|
Principal Investigator |
岡田 元宏 弘前大学, 医学部附属病院, 講師 (10281916)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
弘前大学・医学部
兼子 直 弘前大学, 医学部, 教授 (40106852)
若林 孝一 弘前大学, 医学部, 教授 (50240768)
朱 剛 弘前大学, 医学部, 助手 (80400133)
上野 伸哉 弘前大学, 医学部, 教授 (00312158)
福澤 雅志 弘前大学, 農学生命科学部, 助教授 (10231557)
|
|---|
| Keywords | てんかん / 遺伝子 / 分子生物学 / 神経伝達 / 認知機能 |
|---|
| Research Abstract |
家族性及び孤発性のてんかんと学習障害・精神発達障害を共存する患者から発見された遺伝子変異を導入した遺伝子改変モデル動物を作出し、行動学的解析と分子病態の解析を行った。
各種解析では、本遺伝子改変モデル動物は、てんかん症状はヒトてんかんに類似した症状を獲得しており、表現的妥当性(てんかん発作症状が人てんかん患者の発作と同等であるか否か)が検証され、同時に、構造的妥当性(予測されるが病態が人と同等であるか否か)・予測的妥当性(人患者への治療反応性が同等であるか否か)も検証された。しかし、行動学的解析では、学習・記憶と情報近く機能への変異は検出できず、学習障害・精神発達障害としての、構造的妥当性は検出できなかった。
以上の結果は、てんかんと学習障害・精神発達障害を共存する患者から同定された変異遺伝子は、てんかんの分子病態としては、責任遺伝子とての可能性を積極的に指示する結果であるが、学習障害・精神発達障害の責任遺伝shいを支持することは出来なかったが、否定する結果と断定する物でもない。
今後、他の認知機能障害を共存する同一遺伝子内の変異遺伝子導入モデル動物の作出を行い、認知機能障害の責任遺伝子の検索を継続する。
|
Research Products
(6 results)
