2021 Fiscal Year Annual Research Report
紀伊ALSのバイオマーカーと原因遺伝子同定を目的とした多施設共同レジストリー研究
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18H02743
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| Research Institution | Wakayama Medical University |
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Principal Investigator |
伊東 秀文 和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (20250061)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
中山 宜昭 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (50590436)
安井 昌彰 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (50714284)
廣西 昌也 和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (80316116)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 筋萎縮性側索硬化症 / ALS / 紀伊 / 多施設共同 / レジストリ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、同意の得られた和歌山県内の新規発症ALSを多施設共同で全例登録し、前方視的に観察を行うレジストリを構築し、Kii ALSの臨床症状の全貌を明らかにし、Kii ALSを孤発性ALSから識別するバイオマーカーを見出してKii ALSに特異度の高い臨床診断基準を確立し、Kii ALSの均質な患者集団を構成して遺伝学的に解析することでKii ALSの原因遺伝子を同定することを目的とする。本研究では要配慮個人情報を収集することから、初年度に個人情報の取扱い方法や患者への説明文書、同意取得方法などが適切であるか、研究対象者が拒否できる機会が保障されているか、等について本学の認定倫理審査委員会で審査を受け、承認を得た。その後、研究対象者登録票および検査結果記録票を作成した。これをもとに、要配慮個人情報を前向きに、かつ電子的に安全に収集して保管するための中央登録システムを構築した。データの管理は本学附属病院臨床研究センターのデータセンター部門の支援を受け、登録業務からデータのクリーニング作業、関連資料の保管などに関して協力を得ている。2019年2月23日に共同研究施設の代表者が全員参加してキックオフミーティングを開催し、各施設に検査キット・質問紙ファイルを配布し、2019年3月から患者登録を開始した。2020年度は18名が登録され、年間20例の登録目標にはわずかに及ばなかったが、登録開始から25か月間で35名の患者が登録された。2021年度はコロナ禍による紹介患者数減少の影響を受け、新たに登録された症例は11例にとどまったが、研究期間を通じて合計46例が登録され、目標総症例数50例の92％を達成した。登録後6か月目の臨床データが得られた患者は23名、1年後の3回目データが得られた患者は10名、1.5年後の4回目のデータが得られた症例は6例であった。現在、データの解析中である。
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| Research Progress Status |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] The identified clinical features of Parkinson's disease in homo-, heterozygous and digenic variants of PINK12021
Author(s)
Hayashida A, Li Y, Yoshino H, Daida K, Ikeda A, Ogaki K, Fuse A, Mori A, Takanashi M, Nakahara T, Yoritaka A, Tomizawa Y, Furukawa Y, Kanai K, Nakayama Y, Ito H, et al.
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Journal Title
Neurobiology of Aging
Volume: 97
Pages: 146.e1～146.e13
DOI
Peer Reviewed
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