2018 Fiscal Year Annual Research Report
Preparation and Application of Y chromosome Panel using BirThree Cohort Men
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18H02940
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
鈴木 吉也 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30422116)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
黒木 陽子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (10344037)
立花 眞仁 東北大学, 大学病院, 准教授 (30431571)
勝岡 史城 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30447255)
田高 周 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (60815463)
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
長崎 正朗 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (90396862)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | Y染色体 / ゲノム解析 / 男性不妊 / DNAパネル / SNP |
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| Outline of Annual Research Achievements |
不妊原因の10%以上が男性因子と考えられ、その原因の一つとしてY染色体のゲノム異常が注目されている。Y染色体は、ヒ トゲノム計画の一部としての全ゲノム解析が完了しているが、回文構造や繰返配列の複雑さもあり、ゲノム研究の基盤となる、 特に日本人由来のY染色体リファレンスパネルは作成されていない。本研究では、我々がこれまでに培った常染色体全ゲノムリファレンスパネルを基盤に、二世代に渡り不妊のないことが確認できた家系から選定された祖父に対して全ゲノムシーケ ンス解析やアレイ解析を実施し、高精度の三世代由来Y染色体パネルを構築することを目的とした。このY染色体パネルを基に、Y染色体の解析 精度を向上させたアレイを作成し男性不妊患者の診断補助に用い、将来的には症例を集積し男性不妊特異的SNPs同定に活用することを最終目的とした。2018年度は、東北メディカル・メガバンク計画三世代コホート参加家系の中で、Y染色体が三世代に渡り保存されていることを確認した150以上の家系の祖父に対してToMMoが開発するジャポニカアレイを用いて生成されたデータを用いて、ゲノム解析を行なった。ハプロタイプ選定の際は地域住民コホート内で既婚 だが子供のいない成人男性集団に多いハプロタイプと三世代コホート内の祖父集団で多いハプロタイプ、それぞれ一方でのみ多 いハプロタイプにグループ分け後、重点的にゲノム解析し、得られたゲノムデータより一般健常人グループ由来の三世代男系由来Y染色体パネルプロトタイプを作成した。本結果は今後予定されている男性不妊患者由来のゲノム解析を実行する際に重要なプラットフォームになると考えられる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
ゲノム解析機器の能力不足により解析実施数が予定より少なかったため。
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| Strategy for Future Research Activity |
ゲノム解析機器の新規導入が完了したため進捗の遅れの回復が期待できる。
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Research Products
(4 results)
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[Journal Article] GWAS identifies nine nephrolithiasis susceptibility loci related with metabolic and crystallization pathways2019
Author(s)
Tanikawa C, Kamatani Y, Terao C, Usami M, Takahashi A, Momozawa Y, Suzuki K, Ogishima S, Shimizu A, Mamoru Satoh M, Matsuo K, Mikami H, Naito M, Wakai K, Yamaji T, Sawada N, Iwasaki M, Tsugane S, Kohri K, Yasui T, Murakami Y, Kubo M, Matsuda K.
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Journal Title
bioRxiv
Volume: 13
Pages: 1
DOI
Open Access
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[Journal Article] Construction of full-length Japanese reference panel of class I HLA genes with single-molecule, real-time sequencing2018
Author(s)
Mimori T, Yasuda J, Kuroki Y, Shibata TF, Katsuoka F, Saito S, Nariai N, Ono A, Nakai-Inagaki N, Misawa K, Tateno K, Kawai Y, Fuse N, Hozawa A, Kuriyama S, Sugawara J, Minegishi N, Suzuki K, Kinoshita K, Nagasaki M, Yamamoto M
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Journal Title
The Pharmacogenomics Journal
Volume: 19
Pages: 136～146
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare2018
Author(s)
Yasuda J, Kinoshita K, Katsuoka F, Danjoh I, Sakurai-Yageta M, Motoike IN, Kuroki Y, Saito S, Kojima K, Shirota M, Saigusa D, Otsuki A, Kawashima J, Yamaguchi-Kabata Y, Suzui K, et al. (39番目/52人中)
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Journal Title
The Journal of Biochemistry
Volume: 165
Pages: 139～158
DOI
Peer Reviewed / Open Access
