2019 Fiscal Year Annual Research Report
がんゲノム医療実現化に向けた高次元データ解析基盤構築
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18H04123
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
奥田 修二郎 新潟大学, 医歯学系, 准教授 (00512310)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
赤澤 宏平 新潟大学, 医歯学総合病院, 教授 (10175771)
島田 能史 新潟大学, 医歯学系, 助教 (20706460)
永橋 昌幸 新潟大学, 医歯学総合病院, 研究准教授 (30743918)
若井 俊文 新潟大学, 医歯学系, 教授 (50372470)
市川 寛 新潟大学, 医歯学系, 助教 (50721875)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | がんゲノム / データベース / 精密医療 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
がんという病気は細胞中のDNAに損傷(変異)が起きること、その変異が長年の間修復されずに積み重なることにより発症する。これまで個人のがん組織における変異を全て同定するには膨大な費用がかかったが、現在では超ハイスループットDNAシーケンサーの発達により比較的安価に変異同定が可能になった。米国ではThe Cancer Genome Atlasなどのがんゲノムを網羅的に調べる大型プロジェクトが立ち上がり、数百・千人規模でのがん変異の情報が蓄積されている。これらの成果から、がん発症に関連する数百の遺伝子(ターゲット遺伝子)に絞り込みより深くシーケンスするターゲットシーケンス法により、遺伝子変異の同定効率は飛躍的に上昇し、実臨床としてがんゲノム医療が実現しようとしている。そこで重要となるのが、がんゲノム情報のデータ統合化とデータ解析基盤の構築である。 平成30年度は、大腸がん201症例、胃がん207症例、肺がん167症例、乳がん53症例を含め700症例以上の固形がんにおける遺伝子検査結果のデータベース化を実施した。また、がん化の原因の多くは、関連するシグナル伝達系の何処かに遺伝子変異が起きることで細胞増殖のサイクルが狂うことにあるため、シグナル伝達系を中心にがん関連パスウェイの情報のデータベース化を進めている。さらに医療情報とゲノム変異の情報を合わせてあらゆる条件で半自動的に様々な統計解析やグラフ化を実施できるシステムの開発を進めてきた。人工知能への応用として、病理画像の認識技術の開発も継続して進めている。これらの大規模なデータと解析システムを統合化したプラットフォームを構築している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
交付申請書に記した研究計画に沿って、おおむね順調に研究は進められており、現在のところ、特に予想外の事態は発生していない。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、さらなるシステムの改良を実施し、より使いやすいものにしていくことに加え、よりデータを充実させることにより、交付申請書に記した研究計画を推進す る。
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[Presentation] Mutational signatures and clinicopathological relationship extracted from clinical sequence data of 201 cases with colorectal cancer.2019
Author(s)
Takeuchi, S., Ling, Y., Watanabe, Y., Shimada, Y., Wakai, T., Okuda, S.
Organizer
ASHG2019
Int'l Joint Research
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