2022 Fiscal Year Final Research Report

Establishment of a novel strategy for pathological analysis of multifactorial diseases using genetic risk variants

Research Project

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Project/Area Number	18H05285
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (S)
Allocation Type	Single-year Grants
Review Section	Broad Section I
Research Institution	Institute of Physical and Chemical Research
Principal Investigator	Yamamoto Kazuhiko 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (80191394)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	鈴木亜香里国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 副チームリーダー (00391996) 庄田宏文東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (20529036) 尾崎浩一国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, 研究所メディカルゲノムセンター, センター長 (50373288) 寺尾知可史国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (60610459)
Project Period (FY)	2018-06-11 – 2023-03-31
Keywords	多因子疾患 / 免疫疾患 / ヒト免疫 / ゲノムワイド関連解析 / 疾患感受性遺伝子変異 / 量的形質遺伝子座
Outline of Final Research Achievements	To analyze the pathogenesis of human multifactorial diseases, we aimed to establish a methodology to identify causally related intermediate phenotypes based on the principle that genomic factors are causally related to diseases. In this study, we focused on the immune system, and aimed to identify causal factors related to genomic factors among intermediate phenotypes such as gene expression and epigenomic alterations in each immune cell, and to construct a cell-specific catalog of such factors. The construction of the catalog has been almost completed, and it is now ready for application to immune system analysis.
Free Research Field	臨床免疫学、ゲノム医科学、免疫学
Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements	ゲノムワイド関連解析の方法が確立され、多くの多因子疾患でリスク遺伝子変異が明らかにされているが、疾患の理解や創薬に十分に結びついていない。本研究はそれを解決する方法論を示している。具体的には、社会的要請が高いワクチン開発に関して、令和４年度にAMEDのワクチン開発のための「ヒト免疫サポート機関」に選定され、現在、我々が構築したシステムをより発展させ、少量のサンプルからそれぞれの個人の免疫応答機能を予測するシステムの構築を進めている。