Analysis of the pathogenesis of ribosomopathies

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K06963
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 49010:Pathological biochemistry-related
• Research Institution: Oita University
• Principal Investigator: SHIRAISHI Hiroshi 大分大学, 医学部, 准教授 (80452837)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: リボソーム病

Outline of Final Research Achievements

Ribosome are macromolecular machines that perform protein synthesis. Ribosomopathies are a collection of disorders of ribosome dysfunction characterized by a defect in ribosome biogenesis. In this study, we found that Nol9 is involved in ribosom synthesis, dysfunction of Nol9 causes ribosomopathy-like phenotype.

Free Research Field

細胞生物学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

これまで、リボソーム病を引き起こす分子の異常はいくつか知られていたが、ポリヌクレオチドキナーゼの異常がリボソーム病に寄与することはあまり分かっていなかった。本研究により、ポリヌクレオチドキナーゼの生理的役割の一部を明らかにした。またリボソーム病の病態形成機構の一端が明らかとなり、新たな治療法の開発につながる成果が得られた。