2020 Fiscal Year Final Research Report
Analysis of the pathogenesis of ribosomopathies
Project/Area Number |
18K06963
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 49010:Pathological biochemistry-related
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Research Institution | Oita University |
Principal Investigator |
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Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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Keywords | リボソーム病 |
Outline of Final Research Achievements |
Ribosome are macromolecular machines that perform protein synthesis. Ribosomopathies are a collection of disorders of ribosome dysfunction characterized by a defect in ribosome biogenesis. In this study, we found that Nol9 is involved in ribosom synthesis, dysfunction of Nol9 causes ribosomopathy-like phenotype.
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Free Research Field |
細胞生物学
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Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
これまで、リボソーム病を引き起こす分子の異常はいくつか知られていたが、ポリヌクレオチドキナーゼの異常がリボソーム病に寄与することはあまり分かっていなかった。本研究により、ポリヌクレオチドキナーゼの生理的役割の一部を明らかにした。またリボソーム病の病態形成機構の一端が明らかとなり、新たな治療法の開発につながる成果が得られた。
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