2018 Fiscal Year Research-status Report
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18K07820
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
富永 康仁 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
青天目 信 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 先天性GPIアンカー欠損症 / 活性型葉酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成30年度に大阪大学病院で先天性GPIアンカー欠損症(IGD)と新規診断した症例はなかった。そのため当院で既にIGDと診断されフォローしている8例に対し臨床経過を検討した。本研究では、ピリドキシン療法によってもてんかん発作が難治に経過している症例でかつ髄液内の葉酸が欠乏している(髄液中5-MTHFが低値)と推定される患者が対象となる。現時点では、2例が対象例となりうると判明した。また実際に患者に薬物(活性型葉酸)を投与する研究であるため、大阪大学の倫理委員会に研究計画書を申請し承認を得た。しかし制度改正に伴い実施困難になり、あらためて特定臨床研究への乗り換えを計画し承認を得た。2018年度は研究実施体制の確立に費やしたが、2019年度は実際にIGD患者に活性型葉酸を投与する予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
実際に患者に薬物(活性型葉酸)を投与する研究であるため、大阪大学の倫理委員会に研究計画書を申請し承認を得た。しかし制度改正に伴い実施困難になり、あらためて特定臨床研究への乗り換えを計画し承認を得た。2018年度は研究実施体制の確立に費やされた。
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| Strategy for Future Research Activity |
2019年度は実際にIGD患者に活性型葉酸を投与する予定である。
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| Causes of Carryover |
2018年度は実際にIGD患者に活性型葉酸を投与できていないため。
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