2019 Fiscal Year Research-status Report
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18K07820
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
富永 康仁 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
青天目 信 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 先天性GPI欠損症 / 活性化葉酸 / てんかん / 知的障害 / 高ALP血症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
1.令和元年度(平成31年度)に大阪大学病院で先天性GPIアンカー欠損症(IGD)と新規診断した症例はなかった。そのため当院で既にIGDと診断されフォローしている8例に対し検討した。本研究では、ピリドキシン療法によってもてんかん発作が難治に経過している症例でかつ髄液内の葉酸が欠乏している(髄液中5-MTHFが低値)と推定される患者が対象となる。現時点では、2例が対象例となりうると判断した。また実際に患者に薬物(活性型葉酸)を投与する研究であるため、大阪大学の倫理委員会に研究計画書を申請し承認を得た。しかし、2019年の臨床研究の制度改正に伴い従来の治療に並行して活性化葉酸を投与することが困難になり、あらためて特定臨床研究への乗り換えに計画修正し承認を得た。2019年度は研究実施体制の確立に費やされたが、2020年度は実際にIGD患者に活性型葉酸を投与する予定である。現在対象患者を大阪大学医学部附属病院の患者に限定せず国内で広く参加者を募る予定である。
2.第53回日本てんかん学会のシンポジウム(小児期発症のてんかん性脳症)にて先天性GPI欠損症によるてんかんについて発表した。その中で乳児期発症のてんかんで高いALP血症を伴いかつ種々の外表奇形、内臓奇形を認め抗てんかん薬に抵抗性である場合に先天性GPI欠損症が鑑別に挙げられること、またその場合にピリドキシン療法が選択肢になることを発表した。そしてピリドキシン療法によってもてんかんが難治である場合に活性化葉酸の治療可能性があり研究段階であることを報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
実際に患者に薬物(活性型葉酸)を投与する研究であるため、大阪大学の倫理委員会に研究計画書を申請し承認を得た。しかし、2019年の臨床研究の制度改正に伴い従来の治療に並行して活性化葉酸を投与することが困難になり、あらためて特定臨床研究への乗り換えに計画修正し承認を得た。2019年度は研究実施体制の確立に費やしたが、2020年度は実際にIGD患者に活性型葉酸を投与する予定である。現在対象患者を大阪大学医学部附属病院の患者に限定せず国内で広く参加者を募る予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
2020年度は実際にIGD患者に活性型葉酸を投与する予定である。
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| Causes of Carryover |
対象患者の選択の段階で実際に開始はしていないために次年度に繰り越ししています。
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