2021 Fiscal Year Research-status Report
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18K07820
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
富永 康仁 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
青天目 信 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (60724903)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 先天性GPIアンカー欠損症 / 活性化葉酸 / てんかん / 知的障害 / 高ALP血症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
令和3年度に大阪大学医学部附属病院で先天性GPIアンカー欠損症(IGD)と新規診断した症例はなかった。そのため活性化葉酸の投与対象症例を当院以外の国内症例にも広げる方針に変更した。その際、本研究を他施設共同研究に申請し直して倫理委員会にて承認を得た。その後、他施設にて2例のIGD(いずれもPIGO)に対し活性化葉酸の投与を開始することができた。その臨床経過を評価しつつ各々の定期の検査項目を実施予定である。
また、国内の多施設の医療機関にて9例のIGDに対して前方視的に高用量のピリドキシン治療を1年間行ない、そのけいれん抑制効果と発達への効果をまとめて第63回日本小児神経学会(福岡)にて発表した。その中でけいれんを呈する6例中、3例で50%以上のけいれん頻度の減少と1例で90%以上の減少を認めたこと、その他けいれんが増悪した例はなかったことと、全9例中の8例で発達の改善を認めたことを報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
コロナ禍により1年以上にわたり当院受診が叶わなかったり、他施設でも受診頻度の制限もあり活性化葉酸を投与できた症例は2例にとどまっている。しかし今後はコロナ禍の沈静化に伴い症例数を増やすことが可能と考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
2022年度はこれまでの2症例の継続と、更に本疾患患者の参加数を2-3例を目途に増やす予定である。
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| Causes of Carryover |
対象患者が2例にとどまっており2022年度も新規患者への投与を予定しているために次年度に繰り越ししています。
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