先天性GPI欠損症に対する活性化葉酸療法の確立

2022 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 18K07820
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 富永 康仁 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 青天目 信 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30570072) ; 岩谷 祥子 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 助教 (60724903)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 先天性GPIアンカー欠損症 / 活性化葉酸 / てんかん / 知的障害 / 高ALP血症

Outline of Annual Research Achievements

令和4年度に大阪大学医学部附属病院で先天性GPIアンカー欠損症(IGD)と新規診断した症例はなかった。そのため共同研究施設にて2症例(いずれもPIGO)に対し活性化葉酸の投与を開始した。現在予定投与期間を終了している。その治療効果を臨床症状の評価や血液検査、髄液検査、頭部MRI、脳波検査など多評価項目にて評価検討中である。なお1例では発作頻度の有意な減少と脳波所見の改善を認めるているとの報告がある。しかし効果が一時的なものかあるいは持続的なのもであるかは詳細なフォローが必要である。また令和4年度においてもコロナ禍によりIGD疑い患者のスクリーニング数も限られ追加症例数の確保には至らなかった。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

他施設で受診頻度の制限もあり活性化葉酸を投与できた症例は2例にとどまっている。しかし次年度はコロナ禍の沈静化に伴い症例数を増やすことが可能と考えている。

Strategy for Future Research Activity

2023年度はこれまでの2症例の継続と、更に本疾患患者の参加数を2-3例を目途に増やす予定である。

Causes of Carryover

対象患者が2例にとどまっており2023年度も新規患者への投与を予定しているために次年度に繰り越ししています。