2023 Fiscal Year Annual Research Report
Basic and clinical research to esatblsh biological markers for Rett syndrome
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18K07893
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
松石 豊次郎 久留米大学, 付置研究所, 客員教授 (60157237)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
児島 将康 久留米大学, 付置研究所, 教授 (20202062)
高橋 知之 久留米大学, 医学部, 准教授 (20332687)
御船 弘治 久留米大学, 医学部, 客員准教授 (70174117) [Withdrawn]
山下 裕史朗 久留米大学, 医学部, 教授 (90211630)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | レット症候群 / MECP2遺伝子 / バイオマーカー / ジストニア / 自律神経 / 神経伝達物質 / 睡眠 / ホルター心電計 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究の目的：レット症候群（RTT）は国の難病に認定され（指定難病告知番号156）、おもに女児に発症し、最重度の知的障害、身体障害、および手の特有な手もみ、手絞り、胸たたき様の常同運動、難治のてんかんをきたす。メチル化CpG結合蛋白２（methyl-CpG-binding protein 2:MeCP2）が主な原因遺伝子であり、その他、CDKL5,FOXG1,STXBP-1遺伝子変異による非典型例RTT、その他の遺伝子変異が報告されているが不明な患者も約５％にみられる。一度獲得していた、運動機能、言語発達機能の退行があり、家族の負担は大きい。本症は精神運動機能があるステージで改善することから、神経発達障害であり、退行変性疾患ではないと理解されている。自閉傾向も呈するため、自閉症の遺伝子などの一部と同じ遺伝子異常を持つ患者もいる。われわれはRTTをきたす新規遺伝子異常を報告してきた。また、患者の多くは乳幼児期早期から自律神経機能の障害があり、交感神経の過剰亢進が推定されている。自律神経症状は、RTT患者のQOLの低下に繋がるが不明な点が多い。更に、てんかんは40－60％に併存する事が報告され、焦点てんかん、全般てんかん、および全般焦点合併てんかんがあり、必ず有効と言える薬剤はなく、約半数で治療抵抗性（難治性）の発作を有する。我々は非侵襲的な自律神経機能解析法を、ホルター心電計、唾液を用いた神経伝達物質測定、睡眠の解析を行い、包括的自律神経機能解析を研究した。また、患児・者の家族会との連携も深め社会実装を行い国の政策事業に還元する活動をおこなった。
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