2021 Fiscal Year Research-status Report

てんかん原因遺伝子の網羅的解析および心電図の診断有用性の検討

Research Project

Project/Area Number	18K08900
Research Institution	Juntendo University
Principal Investigator	藍智彦順天堂大学, 医学部, 非常勤講師 (00570128)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	森周介東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教 (20362072) 赤松和土順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (60338184) 田部陽子順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (70306968) 三井田孝順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (80260545)
Project Period (FY)	2018-04-01 – 2023-03-31
Keywords	てんかん / 心電図 / 突然死 / 脳疾患
Outline of Annual Research Achievements	本研究は、(1)てんかん患者に於いて、心電図変化が、発作の予後予測因子として使用できるかを検討する事、(2)てんかん関連遺伝子の網羅的検索を行う事を目的としている。研究成果: (1) COVIDによる様々な制限の為、前向き研究が中断されたため、後ろ向き研究を行った。従来、てんかん患者で、心電図異常が観察される確率が高いという報告がある。我々の調査では、脳卒中などの既往がある患者群では、器質的疾患のない患者群に比し、救急搬送後の心電図で有意なQT時間延長が認められた。また、数名の患者で、不整脈症候群で観察される心電図変化を認めた。しかし、てんかん発作時に致死性不整脈を起こしていた患者はいずれの群にも認めなかった。この結果は、2021年に論文として発表した。(2) 2021年度は、以前に検出した難治性てんかん関連遺伝子DEPDC5のヒトiPS細胞モデルの作成を継続した。ゲノム編集の結果を、RNAシーケンスやWestern blotで確認しようとしたが、遺伝子の特性や抗体の問題の為困難であり、質量分析を用いて確認を行っている。
Current Status of Research Progress	Current Status of Research Progress 4: Progress in research has been delayed. Reason 2020年初頭より、COVIDの為、東京医科歯科大学病院での一般救急受け入れが滞り、COVID専門化してからは、完全に患者リクルートが停止した。また、機能実験を行う順天堂大学でも、重なる緊急事態宣言の為、実験が中断となり、iPS細胞の細胞培養が中断となった。2021年後半より再開し、iPSCモデルの作成を再開している。
Strategy for Future Research Activity	研究計画に基本的な変更はない。
Causes of Carryover	COVIDによる研究遅延による為。オミクロン騒動が収束次第、研究計画を進めていく。