2021 Fiscal Year Annual Research Report
Semantic integration of Japanese genome and health information
| Project/Area Number |
18K11545
|
|---|
| Research Institution | 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等) |
|---|
Principal Investigator |
片山 俊明 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (60396869)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
荻島 創一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (40447496)
川島 秀一 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (50314274)
藤原 豊史 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任助教 (80815176)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
|
| Keywords | 日本人ゲノム / ゲノムグラフ / セマンティック・ウェブ / データベース / 情報統合 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では日本人のゲノム情報と健康情報や診断情報を統合し、多因子疾患や生活習慣病の解明及び個別化医療の実現にむけたデータ統合と活用のための基盤技術開発を行ってきた。ゲノム情報については国際標準ヒトゲノムGRCh38とToMMoの日本人標準ゲノムJG2を用いて、昨年度までは困難だった全ゲノム領域に渡るゲノムグラフを構築することができるようになった。我々が立ち上げたバリアント情報標準化研究会VISCでは、長鎖・短鎖シーケンサーから得られる構造多型を含むバリアント情報を標準化し、TogoVarやMGeNDなど国内のバリアントデータベースで連携運用する方法を検討してきた。その提案手法の一つがバリアント情報の日本人標準ゲノムを含むゲノムグラフへの統合であり、そのための技術開発を進めることでゲノムグラフとResource Description Framework (RDF)による外部知識グラフとの統合の実現に一定の見通しが立った。また、構造多型を含むゲノム変異を包括的に表現するGenome Variation Ontology (GVO)を作成公開した。一方で、dbTMM・PRISM認知症プロジェクト・NIBIOHNマイクロバイオームプロジェクトからなるコホート横断検索システムの情報をもとに、各コホートにおける調査項目を共通化するための調査を行い、典型的な項目についてマニュアルキュレーションを行うことで汎用的なオントロジーの設計を行った。またdbTMMの健康情報・診断情報を知識グラフに変換するための自動化ソフトウェアを開発した。これにより、ゲノムグラフと健康情報・診断情報の知識グラフを統合し、生活習慣など様々な条件でのサンプル選択および該当するゲノム情報との連携利用など、本研究の目的であったセマンティクスに基づいたデータベース基盤の構築に必要な技術開発研究を行うことができた。
|
