2009 Fiscal Year Annual Research Report
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19592047
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| Research Institution | Fukuoka University |
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Principal Investigator |
近藤 寛之 University of Occupational and Environmental Health, Japan, 医学部, 准教授 (40268991)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 健志 九州大学, 生体防御医学研究所, 学術研究員 (00019671)
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| Keywords | 家族性滲出性硝子体網膜症 / 遺伝子診断 / WNTシグナル / TSPAN12 / 未熟児網膜症 / ノリエ病 / Stickler症候群 / PAX3 |
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| Research Abstract |
網膜血管形成不全疾患の代表な遺伝性疾患である家族性滲出性硝子体網膜症の新たな原因遺伝子を同定した。家族性滲出性硝子体網膜症は遺伝的に多様な疾患であり、多くの原因遺伝子の存在が推定されている。現在知られている原因遺伝子はいずれもWntシグナル伝達系蛋白をコードしており、このシグナル伝達系は生物に普遍的に存在し発生や癌化に関与することが知られている。本症の一部がWntシグナルの障害が原因であることが明らかとなっており、原因遺伝子としてFZD4,LRP5,NDPの3つの遺伝子が知られている。今回、第4の原因遺伝子であるTSPAN12を同定し報告した(Poulter et al.2010)。TSPAN12は、FZD4,LRP5の共受容体であることが近年明らかにされており、家族性滲出性硝子体網膜症の発症にはWntシグナルの障害が関与することが明確となった。また、家族性滲出性硝子体網膜症のうち既知の遺伝子異常の関与について、遺伝子頻度や浸透率などの詳細な検討を行った。
網膜血管形成不全疾患のひとつであるStickler症候群について、遺伝子診断と臨床像に関する解析を行った。Stickler症候群はプロコラーゲン遺伝子の異常により発症する遺伝性疾患であるが、遺伝子多様性があり、また各遺伝子とも多数のエクソンを有するため遺伝子診断は困難である。また、関連する網膜硝子体変性症との鑑別が困難でありある。診断を推進するためのマイクロサテライトマーカーを用いた除外診断の有用性を検討した。さらに、直接診断により新規のCOL2A1遺伝子変異を同定し、わが国のStickler症候群におけるCOL2A1遺伝子の寄与を明らかにした。
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Research Products
(15 results)
