2009 Fiscal Year Self-evaluation Report
Role of Heparan sulfate in joint development
| Project/Area Number |
19791036
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Orthopaedic surgery
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
松本 嘉寛 Kyushu University, 大学病院, 助教 (10346794)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2010
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| Keywords | 関節発生 / ヘパラン硫酸 |
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| Research Abstract |
遺伝性多発性外骨腫症(HereditaryMultipleExostoses ; HME)は、多発性に発症する外骨腫を特徴とする、常染色体優性の疾患である。HME家系の連鎖解析により、がヘパラン硫酸(Heparan Sulfate : HS)合成酵素であるExostosin(EXT)1が、HMEの原因遺伝子として同定された。
HME患者では骨関節の変形が高い頻度で見られる。そこで、四肢におけるEXT1コンディショナルノックアウトマウスを作製した結果、変異マウスは(1)関節の消失、(2)長軸方向の成長障害、(3)合短指症、などの表現型を示した。このように、HSは四肢発生の様々な側面において、決定的な役割を果たしていることが予想される。そこで本研究においては、変異マウスの示した異常の中で、関節の消失という表現型に注目し、その詳細を解析し、HSによる関節発生制御のメカニズムを検討することを目的とする
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