2021 Fiscal Year Annual Research Report
Strategic research to understand the pathogenesis and improve the prognosis of SJS/TEN by multilayered omics analysis
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19H03809
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
上田 真由美 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任准教授 (60398386)
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | SJS/TEN / フェノーム解析 / マイクロバイオーム解析 / エピゲノム解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
SJS/TENは、1年あたり人口100万人に数人の発症という大変まれな疾患であるが、研究グループは、自ら病歴を採取して診察した患者データベース（約250例）および国内調査で得た約300例の詳細な臨床情報を有する。また、長年のSJS/TEN患者の診療を通じて、SJS/TENと診断される患者の中に、複数の病態・表現型が存在すること、眼障害の重症度に関連する因子の存在に気づいた。そして、重篤な眼障害を伴うSJS/TENに焦点を当て、臨床的特徴の抽出、発症素因の検討を進め、その結果、国際的に共通の遺伝素因、ならびに、相対危険度数十倍以上のハイリスクな遺伝子多型の組み合わせを複数見出した。
本研究では、SJS/TENによる重篤な視力障害の予後向上を目的として、SJS/TEN患者を対象に、病態・重症化に強く関与するバイオマーカーを同定する。さらに病態・重症化に関わる複数の因子を明らかにし、病態ならびに重症化のメカニズムを分子レベルでの解明を試みた。
本年度は、フェノーム解析を継続し、視力障害等の後遺症に進行するまでの経過を詳細な臨床情報をもとに解析し、SJS/TEN患者の表現型解析を実施した。また、細菌叢、真菌叢に対する次世代シーケンサーを用いたマイクロバイオーム解析を行い、重篤な眼後遺症を伴うSJS/TEN患者の眼表面の細菌叢を解析した。また、SJS/TEN患者の涙液を集め、サイトカインビーズアッセイを用いてプロテオーム解析を行い、重症化に関連するサイトカインを同定した。さらに、重篤な眼後遺症を伴うSJS/TEN患者血清中のmicroRNAについて網羅的解析を行い、疾患特異的なマーカーとなりうるmicroRNAを複数同定できた。
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| Research Progress Status |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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