2019 Fiscal Year Research-status Report
RNF213-related vasculopathy and stroke: mechanisms and treatment strategies
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19K06922
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
岡崎 周平 大阪大学, 医学部附属病院, 助教 (60623072)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
猪原 匡史 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (00372590)
渡邊 光太郎 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (00836877)
北野 貴也 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (70772193)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 頭蓋内血管狭窄 / 脳梗塞 / RNF213 / もやもや病 / 血管壁イメージング |
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| Outline of Annual Research Achievements |
1) 脳梗塞とRNF213 p.R4810K変異の関連に関する疫学研究については、この変異が脳梗塞の感受性遺伝子であり、特にアテローム血栓性脳梗塞と強く関連していることを3つの日本人コホートのメタ解析としてCirculation誌に報告した（Okazaki, et al. Circulation. 2019:139:295-298) 。
2) 脳動脈狭窄症患者におけるRNF213変異とMRI血管壁イメージングの関連に関する研究では、保因者と非保因者では狭窄率や偏心率には差がないものの、変異保因者では血管壁T1信号強度が有意に低いことを明らかにし、RNF213変異保因者では動脈硬化とは異なる血管壁の構造変化が起きていることを明らかにした。本研究については2020年日本脳卒中学会総会（横浜）およびESO-WSO 2020（ウィーン）に採択され、発表を予定している。
3) 血管炎症バイオマーカーとRNF213変異の関連については、現在、検体を収集中であり、来年度以降に解析を計画している。
4) 脳動脈狭窄症患者の多施設共同前向き観察研究の体制構築については、電子カルテを用いたデータ収集のエコシステムを構築し、大阪府下の複数の病院で倫理審査委員会承認を取得したが、COVID-19蔓延の影響で事務局業務が行えず、実際の運用開始が遅延している。現時点では大阪大学のみで運用および情報収集を開始しているが、順次登録開始を予定している。
5) 血管病理解析についてはCOVID-19の影響で国立循環器病研究センターとの共同研究による病理関連の共同研究が中断されており、再開の目処が立っていない。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
施設内での研究については概ね順調に推移しているが、多施設共同研究については、COVID-19蔓延の影響により、大幅な遅延及び計画変更を余儀なくされている。
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| Strategy for Future Research Activity |
施設内での研究については概ね順調に推移しており、研究計画に従ってMRI脳血管壁イメージング及び血管炎症マーカーとRNF213変異に関する研究を進める。病理関連の研究については、COVID-19蔓延の影響により今後も遅延・中断が予想されるため、他の研究施設とも協力し、すでに収集済みの病理検体を用いた研究への移行を検討する。多施設共同前向き観察研究については、すでに基盤構築および倫理審査委員会承認を得ており、COVID-19の状況を見て適宜各施設での登録を開始する。
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| Causes of Carryover |
他施設共同研究の研究計画がやや遅延しており、本年度に使用する予定であったサーバー使用料や人件費等が次年度に持ち越しとなった。またCOVID-19蔓延の影響により、年度末に予定されていた国内・国際学会の多くが中止もしくは延期となり、次年度に持ち越しとなった。
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