婦人科癌の重複癌症例に対する マルチ遺伝子パネル検査によるがん関連遺伝子の解析

2021 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 19K07780
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: 楠木 総司 順天堂大学, 医学部, 非常勤講師 (50459103)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232) ; 平山 貴士 順天堂大学, 医学部, 助教 (20816962) ; 藤野 一成 順天堂大学, 医学部, 准教授 (40543666) ; 吉田 惠美子 順天堂大学, 大学院医学研究科, 助教 (90825788)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 重複癌 / 卵巣癌 / 子宮体癌 / 転移 / 遺伝子パネル

Outline of Annual Research Achievements

子宮体癌卵巣癌同時発症症例9症例、および 子宮体癌卵巣転移症例7症例をの腫瘍組織部分をレーザーマイクロダイセクションで切り抜き、核酸抽出し、作成したライブラリを用いてRNAseqを実施した。
この結果、転移腫瘍においてERCC, SPEN, DICER1, ATRのvariantが優位に発現していることが示された。
また予備検証としてRNAseq実施症例のうち重複癌症例1症例、転移症例1症例を用いてInfinium Methylation EPIC Bead Chipを用いて85万のCpG sitesのメチル化を定量解析を実施した。また卵巣癌、子宮体癌に関するデータベースのInfinium Methylation EPIC Bead Chip解析データをリファレンスとして使用しエピゲノム解析も実施した。この結果、卵巣癌と子宮体癌では全く独立したクラスターを示すことが示され、転移症例では一致するのエピゲノムパターン、重複癌では不一致のエピゲノムパターンを示すことが明らかとなった。