Establishment of a novel diagnostic method based on the pathogenesis of CLL in Japan

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K07863
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Niigata University
• Principal Investigator: Takizawa Jun 新潟大学, 医歯学系, 准教授 (70463990)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 曽根 博仁 新潟大学, 医歯学系, 教授 (30312846) ; 大島 孝一 久留米大学, 医学部, 教授 (50203766) ; 河本 啓介 久留米大学, 医学部, 助教 (60791481)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: CLL / CLLRSG-01 / LEF1 / IGHV / TP53

Outline of Final Research Achievements

The results of the prospective CLLRSG-01 study, conducted on Japanese patients with CLL, accumulated 119 patients with CLL and 82 with mature B-cell neoplasms other than CLL. For diagnosis, morphology using naturally air-dried peripheral blood smears and immunophenotypes using flow cytometry are important, but it has been revealed that Japanese patients are more likely to have atypical immunophenotypes than Western patients. All typical patients with a Matutes score of 4 or higher were LEF1 positive by immunohistochemistry using biopsy tissue, and LEF1 immunohistochemistry is useful for diagnosing some atypical immunophenotype patients.

Free Research Field

血液内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

100例以上の日本人CLL患者を対象とした初めての前方視調査研究（CLLRSG-01研究）の最終解析の結果、欧米に比べ、免疫形質が非典型的な症例が多く、免疫グロブリン重鎖遺伝子変異例が多く、免疫グロブリン遺伝子の種類が異なることが明らかにされた。形態診断に際して、日本の塗抹標本作成方法が独特であり大型細胞として固定されるため、CLL以外の成熟B細胞腫瘍と診断される可能性があり、自然乾燥標本による形態観察が重要であることも明らかになり、今後の実地診療に大変有益な知見が得られたため、学術的・社会的な意義も大きいと考える。