2023 Fiscal Year Research-status Report
グルコーストランスポーター１欠損症における新規診断法の確立と簡便な食事療法の開発
| Project/Area Number |
19K08322
|
|---|
| Research Institution | Osaka University |
|---|
Principal Investigator |
青天目 信 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30570072)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2025-03-31
|
| Keywords | グルコーストランスポーター１欠損症 / 先天代謝異常 / 食事療法 / 移行期医療 / 回帰分析 / 自然歴研究 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
この研究は、グルコーストランスポーター１欠損症（Glut1欠損症）の成人期における妥当な食事療法を検討し、開発することを目指している。2019-2021年度は、自然歴研究や重症度決定因子についての回帰分析を行った。説明変数として髄液糖と髄液乳酸を、重症度として、新版K式小児発達検査2001における発達指数(developmental quotient: DQ)、小脳運動失調の重症度スケール(Scale for the assessment and rating of ataxia: SARA)を用いて回帰分析を行い、関連があることが判明した。また、乳児期以降と乳児期診断例では、別に検討する必要があることも判明した。髄液糖、髄液乳酸とDQ、SARAの間には、中等度の関連を認めたが、髄液糖と髄液乳酸の間には相関係数は中等度であった。髄液糖と髄液乳酸を説明変数、DQとSARAを目的変数として重回帰分析を行ったところ決定係数が高値となり、髄液糖と髄液乳酸は独立して重症度に寄与することが判明した。(Nabatame S, et al. J Neurol Sci, 2023)
また、40代に診断がついた患者でケトン食療法を導入して神経症状が改善し、その後、普通食をベースにMCTを利用した食事療法に変更したが、症状の悪化がなかった症例の報告を行った。この結果、Glut1欠損症では、成人期に入ってもケトン食療法が有効だが、同時に必要でもあり、ケトン食療法が生涯必要であることが判明した。一方、厳密なケトン食療法に代わる食事療法の可能性が示された。(Nabatame S, et al. Epileptic Disord, in press)
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
自然歴研究と重症度寄与因子のための回帰分析に関する論文と、成人期の移行期医療に当たる食事療法の論文を出すことができた。
日常臨床でも、新たな患者の診断も進み、患者数も増えている。思春期に至った患者において、食事療法をやや緩めても問題ないことは、臨床経験から確かになってきた。特に、成人期に至った患者では、知的障害を有して自立できない患者が多いことから、家族の元を離れて入所する場合の食事療法をどのように維持するかということは非常に大きな問題である。診療している成人患者で、家族の元を離れて入所している患者が２名から３名に増えて、ケトン食療法の維持の仕方についての知見は増えている。
長期にわたりケトン食療法を行った場合に出現する副作用についても検討を行い、尿路結石、胆石、思春期以降の肥満の発生、そして家族例のある症例では脂質異常症に注意が必要である一方、動脈硬化性変化や脂肪肝は認めていない。
|
| Strategy for Future Research Activity |
食事療法中の様々な年齢の患者について、在宅でケトン食療法を行っている患者について、通常のケトン食療法を行っている時の血糖とケトン体の日内変動を把握する。食事内容を記録して栄養士にて、１食ごとの総カロリー、糖質・脂質摂取量、ケトン比を求めて、それが血糖値やケトン体の日内変動にどのような影響を与えているのかを検討する。また、それを年齢により異なるかを検討する。
ついで、神経症状が発現した時の血糖値やケトン体、中鎖脂肪酸を測定する。血糖値やケトン体、中鎖脂肪酸の絶対値と食事との関係を調べ、ついで、神経症状と血中濃度に対応があるかを検討する。
|
| Causes of Carryover |
新型コロナウイルス感染症蔓延に対する病院での対策に時間をとられ、倫理委員会書類の作成などに時間をさけなかった。
今年度、血糖・ケトン体測定装置を購入して、研究を進める予定である。
|
-
[Journal Article] Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome2023
Author(s)
Nabatame S, Tanigawa J, Tominaga K, Kagitani-Shimono K, Yanagihara K, Imai K, Ando T, Tsuyusaki Y, Araya N, Matsufuji M, Natsume J, Yuge K, Bratkovic D, Arai H, Okinaga T, Matsushige T, Azuma Y, Ishihara N, Miyatake S, Kato M, Matsumoto N, Okamoto N, Takahashi S, Hattori S, Ozono K.
-
Journal Title
Journal of the Neurological Sciences
Volume: 447
Pages: 120597～120597
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
-
-
-
-
-
-
-
-
