2020 Fiscal Year Research-status Report
Study of diversity in organic and fatty acid disorders in Asia
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19K08347
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| Research Institution | Shimane University |
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Principal Investigator |
山口 清次 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 特任教授 (60144044)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
竹谷 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30359880)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 新生児マススクリーニング / タンデムマス / 障害予防 / 疾患発見頻度 / 国際協力 / アジア / 遺伝疫学 / ハイリスクスクリーニング |
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| Outline of Annual Research Achievements |
最近アジア諸国、先天代謝異常による小児の障害発生予防を目的として、新生児マススクリーニングに対する関心が高まっている。このうちタンデムマス（TMSスクリーニング）を導入する国・地域も増加しつつある。TMSスクリーニングの対象疾患は、種類は多いが個々の疾患の頻度は極めて低く、疾患の診断、治療が確立しにくい疾患も少なくない。アジア諸国と共同研究によって、国・地域による疾患頻度、重症度、遺伝背景の違いを調べることは将来の国際協力に役立つ。
アジア諸国の中で、TMSスクリーニングを導入、または導入を考えている国を対象に、TMSスクリーニング対象疾患を調査した。これまでのところ、日本（新生児スクリーニング数：778万）、北京大学（７万）、上海交通大学（110万）、台湾（２０１万）、フィリピン（１８６万）、ハノイ（６万）の2018年までの結果が集まっている。
国ごとの頻度の高い疾患は以下の通りであった。日本：①プロピオン酸血症（１:4.8万）、②高フェニルアラニン血症（HPA）、③VLCAD欠損症であった。北京大学：①メチルマロン酸血症（MMA）（１:0.9万）、②HPA、上海：①HPA（1:0.9万）、②MMA、③カルニチン欠乏症（PCD）、台湾：①MCC欠損症(1:3.5万)、②PCD、HPAであった。フィリピン：①MCAD欠損症（1:14.3万）、②MSUD、③グルタル酸血症Ⅰ型、ハノイ：①βケトチオラーゼ欠損症、①HPA （両者とも1：2.0万)などの順であった。今年度2019年のデータを追加すること、参加する国を増やすこと、またハイリスクスクリーニングの結果についても調査を進め、地域による偏りも明らかにして、国際協力のみならず人類遺伝学的知見も加える。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
昨年2018年までのデータをいくつかの国から受け入れたが、2019年のデータの追加、ハイリスクスクリーニングのデータを追加したい。各国とも新型コロナ流行のため研究が滞る傾向にあるためか、アジア諸国のアンケートへの回答が遅れ気味である。またタンデムマス導入も遅れ気味の傾向あり。
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| Strategy for Future Research Activity |
より正確な数字として解析するために、調査するアジアの国を増やして依頼する。マススクリーニングのみならず発症後に診断された（ハイリスクスクリーニング）患者数を調査する。2018年までのデータを収集したが、最近〈2019年〉までのデータの追加を依頼する。
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| Causes of Carryover |
新型コロナウィルス対策のため、アジア諸国に調査依頼しても反応が遅くなりがちであり、研究スピードに支障あり。また予定していた国内外の学会出張、調査出張ができなかったため、年度内の支出が困難であった。
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Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Efficacy of bezafibrate for preventing myopathic attacks in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2020
Author(s)
Shiraishi H, Yamada K, Egawa K, Ishige M, Ochi F, Watanabe A, Kawakami S, Kuzume K, Watanabe K, Sameshima K, Nakamagoe K, Tamaoka A, Asahina N, Yokoshiki S, Kobayashi K, Miyakoshi T, Oba K, Isoe T, Hayashi H, Yamaguchi S, Sato N.
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Journal Title
Brain Dev.
Volume: 43
Pages: 214-219
DOI
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[Journal Article] Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots2020
Author(s)
Wijaya YOS, Purevsuren J, Harahap NIF, Niba ETE, Bouike Y, Nurputra DK, Rochmah MA, Thursina C, Hapsara S, Yamaguchi S, Nishio H, Shinohara M.
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Journal Title
Int J Neonatal Screen.
Volume: 29
Pages: 43-55
DOI
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[Journal Article] Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening2020
Author(s)
Bo R, Musha I, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Awano H, Arao M, Kikuchi T, Taketani T, Ohtake A, Yamaguchi S, Iijima K
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Journal Title
Mol Genet Metab Rep. 27;24:100611. 2020
Volume: 24
Pages: 1-4
DOI
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