2021 Fiscal Year Research-status Report
Study of diversity in organic and fatty acid disorders in Asia
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19K08347
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| Research Institution | Shimane University |
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Principal Investigator |
山口 清次 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 客員教授 (60144044)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
竹谷 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30359880)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 新生児マススクリーニング / タンデムマス / 対象疾患 / 疫学調査 / アジア諸国 / 疾患頻度 / 国際比較 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
最近経済発展を遂げたアジア諸国を中心に新生児マススクリーニング（NBS）に対する関心が高まっている。タンデムマス（TMS）を導入する国・地域も増加しつつある。TMSスクリーニングの対象疾患の頻度を中心に東アジア東南アジアを対象にTMSスクリーニングの結果を調査し、国ごとに比較し以下の結論を得た。
１）東アジア（日本、中国、台湾）だけでも発見される疾患と頻度は大きく異なることが分かった。日本（新生児スクリーニング数：８６７万）では①プロピオン酸血症（1：4.7万）、②PKU (１：5.4万)、③VLCAD欠損症（１：9.3万）が多かった。これに対し上海交通大学（110万）では①HPA（1:0.9万）、②MMA（１：2.9万）、③カルニチン欠乏症（PCD）（1：3.4万）であった。台湾（201万）：①HPA （１：3.0万）、②メチルクロトニルグリシン尿症(MCG)（1:3.4万）、③カルニチン欠乏症(PCD)（1：3.9万）であった。
２）東南アジア（フィリピン、ハノイ）とも大きく異なることが分かった。フィリピン（186万）では①PCD（1：14.3万）、②メープルシロップ尿症(MSUD)（1：15.5万）、③グルタル酸血症Ⅰ型GA1)（1：16.9万）が多かった。ハノイ（ベトナム）では①HPAとβケトチオラーゼ欠損症（１：2.0万）、③MSUDとMCG（各1:3.0万）が多かった。
３）国別の特徴をみると、日本ではプロピオン酸血症が特異的に高く、上海と台湾では、HPAの外にMCGやPCDが多かった。東南アジアでは日本や中国に比較してMSUDの頻度が高いこと、さらにハノイではBKTDが特徴的に高頻度であった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
今年度2019年のデータの追加、ハイリスクスクリーニングのデータを追加する予定であったが、各国とも新型コロナ対応でデータ収集が遅れ、一部の国のデータは得られなかった。アジア諸国のアンケートへの回答が遅れ気味である。またタンデムマス導入も遅れているため、当初の予定のデータが集まりにくかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
１）各国のデータ蓄積：各国からできるだけ2020年までの新しいデータ収集に努める。
２）ハイリスクスクリーニングのデータ収集：マススクリーニングの意義を明らかにするため、発症患者を対象とした臨床検査（ハイリスクスクリーニング）のデータも収集する。
３）文献による調査：アンケート調査のみならず文献調査によって、アジア諸国の疾患分布を比較検討して、最終的に目的達成を図る。
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| Causes of Carryover |
2021年度は新型コロナの影響で、国際協力が予定よりも進みにくく、学会等参加もしにくく、研究進捗が遅れ、また研究成果発表の機会が少なかったため、次年度に成果発表情報交換の費用が必要となる。
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Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Glycosaminoglycans as biomarkers for mucopolysaccha-ridoses and other disorders2021
Author(s)
Paige C. Amendum PC, Khan S, Yamaguchi S, Kobayashi H, Ago Y, Suzuki Y, Celik B, Rintz E, Hossain J, Xiao W, Tomatsu S
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Journal Title
Diagnosis
Volume: 11
Pages: 1-18
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis2021
Author(s)
Waiya YOS, Nishio H, Niba ETE, Shiroshita T, Kato M, Bouike Y, Tode C, Rochmah MA, Harahap NIF, Nurputra DK, Okamoto K, Saito T, Takeuchi A, Lai PS, Yamaguchi S, Shinohara M
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Journal Title
Genetic Testing and Molecular Biomarker
Volume: 25
Pages: 293-301
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Diagnosis of mucopolysaccharidoses and mucolipidosis as-saying multiplex enzymes and glycosaminoglycans2021
Author(s)
Arunkumar N, Vu DC, Khan S, Kobayashi H, Ngoc Can TB, Oguni T, Watanabe J, Tanaka M, Yamaguchi S, Taketani T, Ago Y, Ohnishi H, Saikia S, Álvarez JV, Tomatsu S.
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Journal Title
Diagnostics (Basel)
Volume: 11
Pages: 1347-62
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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