2022 Fiscal Year Annual Research Report
Study of diversity in organic and fatty acid disorders in Asia
| Project/Area Number |
19K08347
|
|---|
| Research Institution | Shimane University |
|---|
Principal Investigator |
山口 清次 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 客員教授 (60144044)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
竹谷 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30359880)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
|
| Keywords | 新生児マススクリーニング / 障害予防 / 疫学調査 / タンデムマス / アジア / 国際比較 / 国際協力 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
新生児マススクリーニング（NBS)は、先天的代謝異常による小児の障害発生予防事業である。経済発展とともに最近アジア諸国でもNBSが普及しつつある。アジア諸国の現状調査と、疾患発見頻度の国別比較を行った。
情報が得られたのは、日本以外に韓国、中国、台湾、フィリピン、ベトナム、シンガポール、マレーシア、タイ、インド、モンゴル、イランである。NBSカバー率が70%以上（事実上の全国実施）だったのは、11か国中8か国であった。スクリーニング項目は先天性甲状腺機能低下症（CH）が最も多く全国実施は11か国中8か国であった。タンデムマス（TMS）導入（全国実施）は11か国中7か国であった。
全般的に頻度の高かった疾患として、CHが1:1,000～1:5,051であった。CAHが1:0.9K（9,000）～1:28K（28,000）であった。代謝異常症ではPKUが1:10K（台湾、中国）～1:46K（日本、韓国）などであった。
疾患頻度に偏りがみられたのは、アミノ酸血症ではPKU以外に、メープルシロップ尿症（MSUD、フィリピン）、シトルリン血症Ⅰ型（フィリピン）などがあった。有機酸血症では、プロピオン酸血症（日本）、メチルマロン酸血症（中国）、メチルクリトニルグリシン尿症（シンガポール、台湾）、グルタル酸血症Ⅰ型（シンガポール、台湾）などであった。脂肪酸代謝異常症では、MCAD欠損症（シンガポール、フィリピン）、VLCAD 欠損症（シンガポール、日本）、および原発性カルニチン欠乏症（中国、台湾、シンガポール）などが挙がった。今後アジアを中心としたNBSの国際協力のために有用な情報が得られた。
|
Research Products
(7 results)
-
-
[Journal Article] The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening2022
Author(s)
Yoshimitsu Osawa, Hironori Kobayashi, Go Tajima, Keiichi Hara, Kenji Yamada, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Junko Aisaki, Miori Yuasa, Ikue Hata, Satoshi Okada, Yosuke Shigematsu, Hideo Sasai, Toshiyuki Fukao, Takumi Takizawa, Seiji Yamaguchi, Takeshi Taketani
-
Journal Title
Molecular Genetics Metabolism
Volume: 136
Pages: 74-79
DOI
Peer Reviewed / Open Access
-
[Journal Article] A Simple Flow Injection Analysis-Tandem Mass Spectrometry Method to Reduce False Positives of C5-Acylcarnitines Due to Pivaloylcarnitine Using Reference Ions2022
Author(s)
Takanari Hattori, Yoshitomo Notsu, Misa Tanaka, Miki Matsui, Tetsuo Iida, Jun Watanabe, Yoshimitsu Osawa, Seiji Yamaguchi, Shozo Yano, Takeshi Taketani, Hironori Kobayashi
-
Journal Title
Children
Volume: 9
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
-
-
-
[Presentation] Current status of newborn mass screening in Asian countries2023
Author(s)
Yamaguchi Seiji, Lee Dong-Hwan, Niu Dau-Ming, Gu Xue-Fang, Padilla Carmencita, Vu Chi Dung, Thong Meoyv-Keong, Tan Ee Shien, Lim James, Alijanpour Mortaza, Purevsuren Jamiyan, Sunita Bijarnia-Mahay, Liammongkolkul Somporn, Vatanavicharn Nithhvat
Organizer
6th Asian Congress on Inherited Metabolic Diseases
Int'l Joint Research
-
