Study of diversity in organic and fatty acid disorders in Asia

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K08347
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Shimane University
• Principal Investigator: Yamaguchi Seiji 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 客員教授 (60144044)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 竹谷 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30359880)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 新生児マススクリーニング / タンデムマス / 有機酸代謝異常症 / 脂肪酸代謝異常症 / 障害予防 / 疫学調査 / アジア / 国際協力

Outline of Final Research Achievements

Newborn screening (NBS) has been recently becoming popular in Asian countries. A questionnaire survey was conducted to obtain information on inherited metabolic diseases of organic acid and fatty acid, detected by the tandem mass screening (TMS). In Japan, Korea, China, Taiwan, Philippines, Vietnam, Singapore and Thai, countries for which information was available, the country-specific high-frequency disorders included propionic acidemia (Japan), methylmalonic acidemia (China), MSUD (Philippines), MCAD deficiency (Philippines, Singapore and Japan) and 3-ketothiolase deficiency (Vietnam), each with ethnic-specific high frequency genetic variants.
Future widespread of TMS screening would reveal accurate disease incidence in each country and genetic epidemiological information, which would be useful for the international cooperation.

Free Research Field

小児科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

タンデムマス法（TMS）による新生児スクリーニングで発見される有機酸・脂肪酸代謝異常症の頻度は、欧米とアジア諸国では異なるといわれてきた。今回のアジア諸国の調査を通じて、東アジア諸国の中だけでも疾患頻度は異なり遺伝的多様性のあることが示された。
日本ではプロピオン酸血症の頻度が高く軽症型が多く、日本人固有の高頻度遺伝子変異がある。同様に中国のメチルマロン酸血症、フィリピンのMSUD、ベトナムの３-ケトチオラーゼ欠損症なども民族固有の高頻度遺伝子変異があり、他の国に比べて突出して高頻度である。TMSの普及に伴い各国での正確な頻度、遺伝疫学的多様性が明らかになり、病因病態研究、国際協力に貢献する。