Development of biomarkers for "early diagnosis" and "realization of precision medicine" of familial Mediterranean fever

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K08913
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 54020:Connective tissue disease and allergy-related
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: Koga Tomohiro 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (90537284)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931) ; 右田 清志 福島県立医科大学, 医学部, 教授 (60264214) ; 浦野 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (70293701) ; 田中 義正 長崎大学, 先端創薬イノベーションセンター, 教授 (90280700) ; 川上 純 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (90325639)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 家族性地中海熱 / バイオマーカー

Outline of Final Research Achievements

Based on serum cytokine bead array analysis of 118 patients diagnosed with typical familial Mediterranean fever (FMF), sepsis, and age-matched controls, we proposed that the combination of serum GM-CSF and TNF-α concentrations is a useful biomarker to differentiate FMF from sepsis.
We also conducted a single-center cohort study at Nagasaki University Hospital and demonstrated that canakinumab can be used effectively and safely in Japanese FMF patients who are colchicine-resistant or colchicine-intolerant in actual clinical practice in Japan.

Free Research Field

リウマチ・膠原病内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

家族性地中海熱（FMF）は不明熱の重要な鑑別診断であるが、FMFと敗血症では治療法が大きく異なるために両者の区別を正確に行うことは臨床的に重要である。血清サイトカインを測定することにより診断能が向上する点を示した本研究は、患者の生命予後や生活の質を向上させる可能性が高く、社会的な意義が大きい。また、腫瘍壊死因子（Tumor Necrosis Factor, TNF）はFMFの重要な炎症性サイトカインであるが、敗血症患者よりも低いことが本研究で示された。この点に関してはFMFの病態を深く理解する上で、学術的意義が高い。