Allele specificity and drug sensitivity of EGFR compound mutations in lung cancer.

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09296
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55040:Respiratory surgery-related
• Research Institution: Chiba Cancer Center (Research Institute)
• Principal Investigator: Sana Yokoi 千葉県がんセンター(研究所), 遺伝子診断部, 部長 (30372452)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 飯笹 俊彦 千葉県がんセンター(研究所), その他部局等, 元病院長 (10272303) ; 岩田 剛和 千葉県がんセンター(研究所), 呼吸器外科, 部長 (30586681)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 肺がん / EGFR

Outline of Final Research Achievements

We found lung adenocarcinoma cases with non-random EGFR compound mutation. The compound mutation was a combination of an activating EGFR common variant of somatic origin and an uncommon variant of germline origin. Lung cancer cases with this compound mutation were less sensitive to tyrosine kinase inhibitors, despite having an EGFR activating mutation.

Free Research Field

肺がん、分子遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

EGFR遺伝子変異には、一定の頻度で生殖細胞系列由来のものがあり、肺がん易罹患性やチロシンキナーゼ阻害薬の感受性に影響すると考えられた。しかしそれらの変異は、保険償還されたPCR検査では検出できないため、見逃されている。この研究は、肺がんハイリスク者の同定と精密な検診による早期発見や治療薬選択にとって重要な意義がある。