Molecular mechanisms of retinal disease caused by the disruption of the signaling pathway involving small GTPases

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09974
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: University of Hyogo
• Principal Investigator: Matsuda Takahiko 兵庫県立大学, 理学研究科, 客員研究員(研究員) (40313093)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 低分子量G蛋白質 / 網膜 / 発生 / ゲノム編集

Outline of Final Research Achievements

The R-Ras subfamily small GTPases are composed of R-Ras, TC21(R-Ras2), and M-Ras (R-Ras3). Although previous studies using cultured cells (in vitro) showed that they play essential roles in various biological processes, including cell growth, differentiation, and morphogenesis, little is known about their functions at the tissue level in vivo. This study focused on TC21 and tried to elucidate its role in mouse retinal development.

Free Research Field

分子生物学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究により、低分子量G蛋白質TC21を介した細胞内シグナルを人為的に遮断したり増強すると、マウス網膜の発生に異常が出ることが明らかになった。この結果から、TC21は網膜発生の重要な制御因子の一つであると考えられる。現時点ではTC21遺伝子の変異に起因するヒト網膜疾患の事例は報告されていないが、今後の研究により、TC21遺伝子の変異とヒト網膜疾患との相関が明らかになる可能性がある。