2019 Fiscal Year Research-status Report
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19K09989
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
寺崎 浩子 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (40207478)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
伊藤 逸毅 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (10313991)
上野 真治 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (80528670)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 網膜色素変性 / リモデリング / トランスジェニックウサギ / 自己網膜パッチ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
視覚再生の対象の一つである、網膜色素変性の中型モデルである、我々の開発したＴｇウサギにおける残存神経機能の評価において、ヒトでも可能なEEPで示される電気生理学的値に比較し、解剖で得られた軸索の数は、それ以上に残存していることがわかり、末期の残存神経機能は想定以上に賦活化される可能性があることを見出した。
さらに、我々はこれまで、3年までのP347L Tgウサギについては、組織学的な変化を報告しているが、さらに5年の長期観察により、より進行した網膜色素変性患者の網膜変化を動物モデルで捉えることができたと考えた。すなわち、TgウサギのERGの振幅は徐々に減少し、30~54ヶ月の間に10μVに達した。長期間経過後の組織学的分析では、視細胞は消失していたわけだが、しかしながら、内境界膜とouter plexiformとの間の厚さは、WTウサギの厚さよりも約1.7倍厚かった。この肥厚は、顕著なグリオ-シスによって引き起こされたことがlight transmission microscopeでわかった。さらに、immunohistochemicalな解析では、高齢のP347L Tgウサギにはglial fibrillary acid proteinの過剰な染色があったが、杆体ONバイポーラ細胞および水平細胞は依然として内部核層に存在していた。以上のように、進行した末期の網膜色素変性であっても依然として視覚再生の道は開ける可能性があると判断した。
巨大な黄斑円孔に対して他院で行われた自己網膜パッチに対し、微小黄斑局所ERGや機能検査、SS-OCTなどを行い、良好な視機能の発生する期限について調べ、発表準備中である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
動物実験により自己網膜パッチを計画していたが、シリコーンオイル抜去後網膜剥離が発生してパッチの状態を調べることができなかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
自己網膜パッチの視機能に関する論文を仕上げる。当院で行われた5例の自己網膜パッチ症例の長期経過についてまとめて、論文とする。
家兎において、自己網膜パッチの移植手術を成功させてcomputational molecular phenotypingを用いた細胞構成の観察を行う。
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| Causes of Carryover |
動物実験の成果がまだ出ていないため、海外の学会での発表の準備ができていないので、海外旅費に使わなかった。
次年度成果が出れば、学会旅費（海外も含む）、投稿準備、論文掲載料として使用予定である。
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[Journal Article] RDH5-Related Fundus Albipunctatus in a Large Japanese Cohort.2020
Author(s)
Katagiri S, Hayashi T, Nakamura M, Mizobuchi K, Gekka T, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Sakuramoto H, Kuniyoshi K, Kusaka S, Nagashima R, Kondo M, Fujinami K, Tsunoda K, Matsuura T, Kondo H, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T.
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Journal Title
Investigative Ophthalmology & Visual Science
Volume: 61
Pages: 53
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Association between retinal layer thickness and perfusion status in extramacular areas in diabetic retinopathy.2020
Author(s)
Ito H, Ito Y, Kataoka K, Ueno S, Takeuchi J, Nakano Y, Fujita A, Horiguchi E, Kaneko H, Iwase T, Terasaki H.
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Journal Title
American Journal of Ophthalmology
Volume: S0002-9394
Pages: 30119-7
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency.2020
Author(s)
Yang L, Fujinami K, Ueno S, Kuniyoshi K, Hayashi T, Kondo M, Mizota A, Naoi N, Shinoda K, Kameya S, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Arno G, Pontikos N, Kominami T, Terasaki H, Sakuramoto H, Katagiri S, Mizobuchi K, Nakamura N, Mawatari G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Yoshitake K, Iwata T, Tsunoda K; JEGC study group.
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Journal Title
Scientific Reports
Volume: 10
Pages: 5497
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Correction to: Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants.2020
Author(s)
Mawatari G, Fujinami K, Liu X, Yang L, Fujinami-Yokokawa Y, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Katagiri S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Miyake Y, Tsunoda K, Yoshitake K, Iwata T, Nao-I N; JEGC study group.
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Journal Title
Human Genome Varriation
Volume: 7
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Analysis of macular curvature in normal eyes using swept-source optical coherence tomography.2020
Author(s)
Minami S, Ito Y, Ueno S, Kataoka K, Takeuchi J, Ito H, Nakano Y, Kitagawa M, Leahy C, Straub J, Terasaki H.
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Journal Title
Japanese Journal of Ophthalmology
Volume: 64
Pages: 180-186
DOI
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[Journal Article] Characterization of GUCA1A-associated dominant cone/cone-rod dystrophy: low prevalence among Japanese patients with inherited retinal dystrophies.2019
Author(s)
Mizobuchi K, Hayashi T, Katagiri S, Yoshitake K, Fujinami K, Yang L, Kuniyoshi K, Shinoda K, Machida S, Kondo M, Ueno S, Terasaki H, Matsuura T, Tsunoda K, Iwata T, Nakano T.
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Journal Title
Scientific Reports
Volume: 9
Pages: 16851
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants.2019
Author(s)
Mawatari G, Fujinami K, Liu X, Yang L, Yokokawa YF, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Katagiri S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Miyake Y, Tsunoda K, Yoshitake K, Iwata T, Nao-I N; JEGC study group.
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Journal Title
Human Genome Varriation
Volume: 6
Pages: 34
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Phenotypical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy in Japanese Cohort: Cone Dystrophy With Normal Funduscopic Appearance.2019
Author(s)
Kameya S, Fujinami K, Ueno S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Ideta R, Kikuchi S, Kubota D, Yoshitake K, Katagiri S, Sakuramoto H, Kominami T, Terasaki H, Yang L, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Arno G, Pontikos N, Miyake Y, Iwata T, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium.
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Journal Title
Investigative Ophthalmology & Visual Science
Volume: 60
Pages: 3432-3446
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Steeper Macular Curvature in Eyes With Non-Highly Myopic Retinitis Pigmentosa.2019
Author(s)
Komori S, Ueno S, Ito Y, Sayo A, Meinert M, Kominami T, Inooka D, Kitagawa M, Nishida K, Takahashi K, Matsui S, Terasaki H.
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Journal Title
Investigative Ophthalmology & Visual Science
Volume: 60
Pages: 3135-3141
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.2019
Author(s)
Nikopoulos K, Cisarova K, Quinodoz M, Koskiniemi-Kuendig H, Miyake N, Farinelli P, Rehman AU, Khan MI, Prunotto A, Akiyama M, Kamatani Y, Terao C, Miya F, Ikeda Y, Ueno S, Fuse N, Murakami A, Wada Y, Terasaki H, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M, Cremers FPM, Kutalik Z, Matsumoto N, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Rivolta C.
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Journal Title
Nature Communications
Volume: 10
Pages: 2884
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients.2019
Author(s)
Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH.
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Journal Title
Jounal of Medical Genetics
Volume: 56
Pages: 662-670
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis.2019
Author(s)
Kondo H, Oku K, Katagiri S, Hayashi T, Nakano T, Iwata A, Kuniyoshi K, Kusaka S, Hiyoshi A, Uchio E, Kondo M, Oishi N, Kameya S, Mizota A, Naoi N, Ueno S, Terasaki H, Morimoto T, Iwaki M, Yoshitake K, Iejima D, Fujinami K, Tsunoda K, Shinoda K, Iwata T.
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Journal Title
Human Genome Varriation
Volume: 6
Pages: 3
DOI
Peer Reviewed
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