2020 Fiscal Year Research-status Report
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19K09989
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
寺崎 浩子 名古屋大学, 未来社会創造機構, 特任教授 (40207478)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
伊藤 逸毅 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (10313991)
上野 真治 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (80528670)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 網膜再生 / 網膜色素変性症 / 強度近視 / 黄斑円孔 / 光干渉断層計 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
重篤な視覚障害をきたす主に先天性遺伝性網膜疾患について、名古屋大学医学部附属病院を受診した患者を対象に、あるいは主に先天性遺伝性網膜疾患を登録している研究グループJapan Eye Genetics Study (JEGC) Groupや網膜剥離（遺伝性硝子体変性を含む）などを登録しているJapan-Retinal Detachment Registry Groupとの共同研究として、遺伝学的情報と臨床所見との関係の研究を行った。さらに、それらの症例を対象に、電気生理学的診断、レーザースペックルフローグラフィや光干渉断層計（OCT）、OCT血管撮影をはじめ最新の画像診断を用いて詳細な臨床所見を捉え、さらにはＡＩを用いた診断法などにも方向性を向けた。その結果、先天性網膜変性疾患の原因遺伝子と画像診断情報は関係があり、80％においてAIで予測可能である。また、網膜色素変性では、眼球形態がより急峻な後極部のカーブを描くことがわかり、新たな臨床的特徴であることを突き止めた。網膜色素変性症において本邦を4区画に分けた研究では遺伝型に地域差が認められた。
網膜再生を考えるうえで行った強度近視難治性黄斑円孔に対する自己網膜移動術について、術前、術中、術後のOCTによる形態変化とマイクロスコトメトリーなどによる機能変化、移動した網膜に対する反応としての新たな所見である網膜下新生血管の発生について論文化し、さらに、当院でのみ測定可能な微小局所網膜電図とSS-OCTを用いて移動術後の視機能改善のメカニズムについて海外ミーティングで発表した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
黄斑円孔に対する網膜移植術の動物実験が成功しないため、と、再実験しても海外に動物を移動させるか技術者を海外から招聘することができないため、特殊な組織学的検査ができない。
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| Strategy for Future Research Activity |
網膜移動/再生に関しては、手術症例の視機能の長期経過を観察することで、移植の効果とメカニズムを調べていくこととした。
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| Causes of Carryover |
海外での発表の機会がWEBになったため、旅費が不要となった。コロナウイルスからの感染状況をみて、今後使用計画を変更する場合がある。
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[Journal Article] Prediction of causative genes in inherited retinal disorder from fundus photography and autofluorescence imaging using deep learning techniques.2021
Author(s)
Fujinami-Yokokawa Y, Ninomiya H, Liu X, Yang L, Pontikos N, Yoshitake K, Iwata T, Sato Y, Hashimoto T, Tsunoda K, Miyata H, Fujinami K; Japan Eye Genetics Study (JEGC) Group.
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Journal Title
Br J Ophthalmol
Volume: -
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genotype and Long-term Clinical Course of Bietti Crystalline Dystrophy in Korean and Japanese Patients.2021
Author(s)
Murakami Y, Koyanagi Y, Fukushima M, Yoshimura M, Fujiwara K, Akiyama M, Momozawa Y, Ueno S, Terasaki H, Oishi A, Miyata M, Ikeda H, Tsujikawa A, Mizobuchi K, Hayashi T, Fujinami K, Tsunoda K, Park JY, Han J, Kim M, Lee CS, Kim SJ, Park TK, Joo K, Woo SJ, Ikeda Y, Sonoda KH.
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Journal Title
Ophthalmol Retina
Volume: -
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Regional differences in genes and variants causing retinitis pigmentosa in Japan.2021
Author(s)
Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Komori S, Gao D, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH.
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Journal Title
Jpn J Ophthalmol
Volume: 65
Pages: 338-343
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Cytoplasmic synthesis of endogenous Alu complementary DNA via reverse transcription and implications in age-related macular degeneration.2021
Author(s)
Fukuda S, Varshney A, Fowler BJ, Wang SB, Narendran S, Ambati K, Yasuma T, Magagnoli J, Leung H, Hirahara S, Nagasaka Y, Yasuma R, Apicella I, Pereira F, Makin RD, Magner E, Liu X, Sun J, Wang, , Ambati J.
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Journal Title
Proc Natl Acad Sci U S A.
Volume: 118
Pages: e2022751118
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] A hypomorphic variant in EYS detected by genome-wide association study contributes toward retinitis pigmentosa.2021
Author(s)
Nishiguchi KM, Miya F, Mori Y, Fujita K, Akiyama M, Kamatani T, Koyanagi Y, Sato K, Takigawa T, Ueno S, Tsugita M, Kunikata H, Cisarova K, Nishino J, Murakami A, Abe T, Momozawa Y, Terasaki H, Wada Y, Sonoda KH, Rivolta C, Tsunoda T, Tsujikawa M, Ikeda Y, Nakazawa T.
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Journal Title
Commun Biol
Volume: 4
Pages: 140
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Correction to: Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants.2020
Author(s)
Mawatari G, Fujinami K, Liu X, Yang L, Fujinami-Yokokawa Y, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Katagiri S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Miyake Y, Tsunoda K, Yoshitake K, Iwata T, Nao-I N; JEGC study group.
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Journal Title
Hum Genome Var
Volume: -
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.2020
Author(s)
Fujinami K, Liu X, Ueno S, Mizota A, Shinoda K, Kuniyoshi K, Fujinami-Yokokawa Y, Yang L, Arno G, Pontikos N, Kameya S, Kominami T, Terasaki H, Sakuramoto H, Nakamura N, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Yoshiake K, Iwata T, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium Study Group.
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Journal Title
Am J Med Genet C Semin Med Genet
Volume: 184
Pages: 675-693
DOI
Peer Reviewed
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