Large-scale genetic analysis study of Behcet's disease in a multi-racial population

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K16524
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 48040:Medical biochemistry-related
• Research Institution: Yokohama City University
• Principal Investigator: TAKEUCHI Masaki 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80794081)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: ベーチェット病 / 感受性遺伝子 / ゲノムワイド関連解析 / 遺伝子解析 / 日本人

Outline of Final Research Achievements

Behcet's disease is an intractable inflammatory disease of unknown aetiology that causes repeated acute inflammation of various organs throughout the body. The pathogenesis of the disease is still unclear, but both environmental and genetic factors are thought to be involved. In this study, we conducted a multiracial genetic analysis of Behcet's disease in Japanese, Iranian, and Turkish populations. The susceptibility gene loci that strongly associate with the development of Behcet's disease were identified in each race. In addition, we conducted a meta-analysis of the three races by adding the genetic analysis data of Turks obtained in a previous study, and identified new susceptibility genes common to the three races.

Free Research Field

眼科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ベーチェット病は原因不明の難治性疾患であり、我が国の特定疾患に指定されている。その発症機序は未だ不明であり、治療法も確立されていない。ベーチェット病は多因子遺伝子疾患であり、感受性遺伝子を同定するには大規模のサンプルが必要となる。本研究は、ベーチェット病の国際共同研究であり、日本人、イラン人、トルコ人の３つの人種から、患者3000例、健常者3000例を超える規模となった。本研究で得られた遺伝学的知見はベーチェット病の病態を解明するカギとなりうるものであった。将来的には解明された病態に関与する分子に作用する生物製剤の開発など創薬にも繋がっていくことが期待される。