Risk stratification and subtype classification of type 2 diabetes from disease genome by machine learning

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K17962
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 54040:Metabolism and endocrinology-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: Suzuki Ken 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (90838806)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: ２型糖尿病 / 病型分類

Outline of Final Research Achievements

Throughout FY2019 and FY2020, I have conducted three tasks: 1. selection of type 2 diabetes susceptibility gene variants using training data, 2. stratification of risk of developing type 2 diabetes by applying various existing algorithms, and 3. development of novel machine learning algorithms to improve the accuracy of risk stratification. These findings are expected to make it possible to evaluate the disease type of subjects with comparable risk of developing type 2 diabetes based on the pathway cluster PRS.

Free Research Field

遺伝統計学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ポリジェニック・リスク・スコア（以下、PRS）を用いた遺伝情報による疾患発症リスクの推定は欧米人集団においては進展していたが、日本人集団においては発展途上であった。本研究を通じて２型糖尿病の日本人集団におけるPRSの研究が促進され、２型糖尿病発症予測の実現に一歩近づいた。また、PRSでは２型糖尿病の病型分類はできないが、本研究を通じて開発された各種アルゴリズムにより２型糖尿病の多様性を見ることが可能になった。今後２型糖尿病の病型による治療の個別化が望まれる。