AI-based diagnosis of urothelial carcinoma using plasma cell-free DNA fragments and clinical application of the genetic mutation

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K18558
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56030:Urology-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: Nakano Kosuke 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (00804410)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 尿路上皮癌 / cell-free DNA

Outline of Final Research Achievements

Advanced urothelial carcinoma is a disease with a poor prognosis, and biomarkers for early diagnosis are lacking. In order to improve the prognosis of urothelial carcinoma, it is urgent to develop early diagnostic markers. We have been focusing on cell-free DNA (cfDNA) in blood and have reported that the fragment size of cfDNA is shorter in renal cell carcinoma and urothelial carcinoma. In this study, we found that the fragment size of cfDNA is useful as a diagnostic marker in urothelial carcinoma, and that the decrease in cfDNA fragment size is associated with systemic inflammation.

Free Research Field

泌尿器腫瘍

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

予後不良である進行性尿路上皮癌に対し、免疫チェックポイント阻害剤の使用が承認された。しかしその効果は限定的であると言わざるを得ない。予後の改善のためにも早期診断マーカーや最適な薬剤選択を可能にするバイオマーカーの開発が求められている。我々は、血中のcfDNAの断片長が尿路上皮癌の診断マーカーとして有用であることを明らかにした。この結果は今後の個別化医療の実現に向けて社会的意義は大きいと考えられる。さらに、cfDNAの断片長と全身性炎症が関連していることを初めて明らかにし、学術的意義を有していると考えられる。