Development of comprehensive genetic testing technology for congenital anomaly syndrome and application for orthodontic diagnosis

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K19285
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: Maruoka Ryo 東京大学, 医学部附属病院, 特任臨床医 (30826946)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 矯正歯科診断

Outline of Final Research Achievements

In order to develop the system of comprehensive genetic testing for congenital anomaly syndrome, we try to chose the candidate gene first. We extract the cases of congenital anomaly syndrome of orthodontic clinic in the university of Tokyo hospital in ten years and made the candidate gene list. Additionally, we analyzed the characteristic of Marfan syndrome, one of the most common congenital anomaly syndrome case of our hospital and presented the result in annual meeting of Japan Cleft Palate Association. We developed the basic data of genotype-phenotype correlation including other congenital anomaly syndromes.

Free Research Field

矯正歯科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

市場には、多くの遺伝子を網羅的に検査できるExome解析や遺伝子パネルが上市されているが候補となる遺伝子が多く、データ分析が煩雑となる、検査にかかる時間、費用が余計にかかる、偶発的発見における倫理的な問題もあることを考えると、標的を絞った検査方法を確立することは今後、遺伝子検査を広く実施する上で有益であると思われた。近年、矯正歯科外来を受診する先天異常症候群患者においては、すでに遺伝学的検査を行い、診断を得ている患者も増加しているものの、歯科領域で検査を行える施設は少ないと思われる。患者への遺伝カウンセリングを含め、体制作りが必要と考えられる。本研究はその一助となるのではないかと思われた。